Серповидноклеточная анемия (серповидная) у человека

Информация о недуге

Болезнь относится к разновидностям гемолитической патологии. Название ее связано с тем, что форма эритроцитов неправильная, напоминающая серп. Из-за дефекта в их строении функции крови и ее состав изменяются.

Красные клетки крови не могут полноценно насыщаться кислородом, и жизненный цикл их уменьшается. Они разрушаются не через три-четыре месяца (по норме), а намного раньше.

То же происходит и с гемоглобином внутри серповидных клеток. Отсюда и развитие малокровия, так как костный мозг не успевает продуцировать новые кровяные тельца.

В зависимости от количества дефектных эритроцитов в крови человека возникают следующие симптомы болезни:

  1. Тромбоз кровеносных сосудов ведет к припухлости и болезненности суставов, костных тканей.
  2. При отсутствии питания и недостатка кислорода развивается остеомиелит. С развитием болезни истончаются конечности, искривляется столб позвоночника.
  3. На втором этапе болезни развивается анемия с постепенным разрушением эритроцитов – гемолизом. При этом у пациента происходит увеличение печени или селезенки. Биохимия отражает происходящее. При максимальном развитии разрушения красных клеток крови поднимается температура тела.
  4. Изменение цвета мочи на красно-коричневый или черный. Обнаруживается желтушность кожных покровов, слизистых оболочек.

Эти признаки проявляются у гетерозиготных наследников, являющихся переносчиками гена, но только в период интенсивных физических нагрузок, перелетов на воздушных лайнерах, подъеме высоко в горы. Гипоксия мозга в этот момент провоцирует наступление гемолитического криза.

Оба родителя, как носители гена, передают заболевание гомозиготного типа своему ребенку. В крови новорожденного к четырем–пяти месяцам жизни на 90 процентов преобладает серповидная форма эритроцитов. Анемия развивается на фоне гемолиза, быстрого распада красных клеток. У детей:

  • развивается отставание в росте, снижены умственные способности;
  • появляются признаки искривлений позвоночника;
  • утолщаются лобные швы черепа;
  • деформируется черепная коробка, приобретая вид башни;
  • опухают суставы;
  • возникает болевой синдром в костях, мышцах груди, живота;
  • желтеют кожные покровы и склеры.

Симптоматика проявляется выраженнее, если концентрация дефектного гемоглобина увеличивается.

Присоединение инфекции, гипоксии, стрессов, обезвоживания при наследственной форме анемии ведет к развитию кризов, а стремительность распада эритроцитов – к усиленному образованию билирубина и коме.

Наследственная болезнь – серповидноклеточная анемия: что это

Два дефектных гена – это явная форма болезни, часто имеющая серьезные симптомы и порой приводящая к инвалидности и даже смерти.

article1036.jpg

Но возможен и еще один вариант: если ребенок возьмет мутировавший ген только у одного из родителей, а у второго – нормальный. В этом случае болезнь будет иметь бессимптомную форму. Это так называемое носительство, которое может никак не влиять на качество жизни ребенка.

Только следует учесть, что от отсутствия симптомов дефектный ген нормальнее не станет. И если два носителя такого гена решат завести ребенка, они вполне могут получить первый вариант, с яркой клинической картиной.

Вероятность рождения здорового ребенка, в общем-то, равна нулю, если хотя бы один из родителей страдает болезнью в открытой форме. В таком случае самый благоприятный результат, на который можно надеяться, – это рождение ребенка с носительством. Однако даже этот вариант исключен, если заболевание в открытой форме имеется у обоих родителей – ребенок разделит их участь.

Если же оба родителя являются носителями бессимптомной формы болезни, то они имеют шанс родить здорового ребенка, которого их болезнь не коснется вообще: вероятность этого составляет 25%.

Серповидноклеточная анемия изначально была распространена в странах Африки, в Индии, в Саудовской Аравии – в регионах, где широко распространена малярия. Малярийный плазмодий, этот крошечный паразит, переносимый комаром, любит обосновываться в эритроцитах, поглощая гемоглобин и безмерно размножаясь.

Однако так вышло, что эритроциты, которые во время болезни приобрели серповидную форму, не по нраву малярийному плазмодию. Вряд ли это можно назвать совпадением. Существует даже версия, что мутация генов, вызывающая серповидную клеточную анемию, – это защита от малярии.

Разумеется, что в современном свободном мире, где человек перестал быть привязан к месту своего рождения, встретить это заболевание можно практически в любом уголке Земли.

Любое заболевание крови – это сфера гематолога. Серповидноклеточную анемию на основании осмотра и клинической картины врач может только предположить, но не диагностировать точно.

закупорка сосудов при анемии

Для того чтобы получить подтверждение или опровержение болезни, необходимы анализы. Конечно, в первую очередь – это анализы крови: общий и биохимический. Считав и сопоставив результаты, врач получит более точную картину происходящего.

Еще одним важным для диагностики анемии исследованием является электрофорез гемоглобина. Это лабораторный метод для количественного определения нормальных и аномальных гемоглобинов. Разумеется, при серповидноклеточной анемии количество нормальных гемоглобинов окажется сильно пониженным, а аномальных – наоборот, слишком высоким.

Для подтверждения диагноза или уточнения нанесенного болезнью вреда организму может назначаться УЗИ. Оно покажет увеличение селезенки (если есть) и нарушение кровообращения в органах и конечностях (опять же, если есть).

Кости тоже могут страдать от серповидноклеточной анемии, становясь хрупкими, истончаясь или деформируясь. Эти изменения поможет выявить рентгеновский снимок, поэтому рентген тоже является важной частью диагностики анемии.

Здесь вопрос можно поставить по-другому: как не допустить рождения ребенка с серповидноклеточной анемией. Такой вопрос задают себе не все родители, находящиеся в группе риска: некоторые предпочтут родить ребенка, который всю свою жизнь будет бороться с болезнью, чем прервать беременность.

Однако найдутся и такие родители, которые выберут второй вариант. Помочь им определиться, что делать дальше, могут исследования, позволяющие на ранней стадии развития плода определить, есть ли у него дефектные гены.

Примерно на одиннадцатой неделе можно произвести исследование околоплодной жидкости, точность которого – 99%. Еще одно исследование высокой точности – биопсия ворсин хориона (будущей плаценты).

С этими исследованиями серповидноклеточная анемия не станет трагической неожиданностью, позволив вовремя принять соответствующее решение или морально подготовиться к предстоящему. А также успокоиться и радоваться жизни, если окажется, что с генами ребенка все в порядке.

Серповидноклеточная анемия – это болезнь, которая не дает о себе забыть. Стоит пустить ее на самотек – и она начнет разрушать организм, пока не добьется его смерти. Быть внимательным к своему организму – вот главное правило людей, страдающих от этой болезни. Правило, которое в идеале должно соблюдаться каждым человеком.

Несмотря на сниженную продолжительность жизни (в среднем – не более 60 лет), человек с серповидноклеточной анемией вполне может прожить счастливую жизнь в кругу близких людей, успешно отражая атаки болезни.

Кровь артериального типа оттекает от легких и несет по организму кислород, но на уровне тканей он проникает в клетки всех органов, и это неизбежно приведет к реакции полимеризации белка и появлению эритроцитов с формой полумесяца.

У человека серповидноклеточная анемия обратима только на начальной стадии. Вторичное прохождение легочных капилляров, вновь насыщает кровь кислородом, что возвращает эритроцитам их адекватные формы. Но деструктивные изменения повторяются при прохождении крови через ткани, как результат – строение эритроцитарной мембраны нарушено, проницаемость повышена, ионы калия и йода покидают клетки. На этом моменте кардинальные изменения эритроцита «фиксируются», они меняются необратимо.

Способность пластической адаптации у серповидных эритроцитов сильно снижена, он уже не может претерпевать обратную деформацию, проходя через капилляры, поэтому закупоривает их. Что приводит к нарушению кровоснабжения разных систем и органов, развивается тканевая гипоксия. Это провоцирует дальнейшее увеличение числа месяцеподобных эритроцитов.

У больных серповидноклеточной анемией эритроцитарная мембрана слишком ломкая и хрупкая, поэтому продолжительность жизни клетки весьма коротка. На фоне этого уменьшается и общее число эритроцитов, появляются локальные сбои в цикле кровообращения на тканевом уровне, закупориваются сосуды, в почках начинает усиленно образовываться эритропоэтин. Это ускоряет процессы эритропоэза в красном веществе костного мозга, за счет чего компенсируется анемичное состояние.

Нужно заметить, что HbF, который состоит и из альфа-цепей, и гамма-цепей, в некоторых эритроцитах по концентрации достигает 10%, при этом не подвержен полимеризирующим реакциям и способен предотвратить деформацию эритроцитов до серповидной формы. Клетки с минимальным содержанием HbF видоизменяются одними из первых, практически сразу же.

Как указывалось выше – серповидноклеточная анемия наследуется как генетическое заболевание. Мутация обуславливается изменениями в одном или двух генах, отвечающих за кодирование b-цепей в белке. Такая патология не возникает в организме самостоятельно, а передается от обоих родителей.

Половые клетки содержат в себе по 23 хромосомы. В момент успешного оплодотворения они сливаются, таким образом появляется зигота, то есть, клетка с новыми качествами. Из нее затем и развивается плод. Сливаются между собой и ядра половых клеток обоих полов, и, по сути, благодаря этому восстанавливается полный хромосомный набор (23 пары). Что и присуще клеткам организма человека. Таким образом новорожденный унаследует генетический материал и от матери, и от отца.

Серповидноклеточная анемия: тип наследования – аутосомно-рецессивный. Чтобы родившийся ребенок был болен, он должен получить мутировавшие гены от обоих родителей. Все зависит о того, какой именно комплект генов унаследовал новорожденный:

  • Малыш с диагностированной серповидноклеточной анемией. Но этот вариант будет возможен при соблюдении следующего условия: мать и отец имеют эту патологию или являются ее бессимптомным носителем. Еще одно условие – новорожденный получает по одному «бракованному» гену от каждого. Это называется гомозиготной формой заболевания.
  • Опять рождается человек, являющийся бессимптомным носителем. Этот вариант развивается, если малыш получает «в наследство» только один дефективный ген, а второй – нормальный. Это называется гетерозиготным типом заболевания. Как результат – эритроцит содержит приблизительно равное число как гемоглобина типа S, так и типа А. Что помогает поддерживать оптимальную форму и эритроцитарные функции, при условии, что нет никаких отягчающих состояние патологий.
То есть, у человека серповидноклеточная анемия наследуется как не полностью (носитель), так и полностью (болеющий). Других вариантов появления мутаций врачами обнаружено не было. Но точные причины их развития у родителей не были установлены и до сих пор. Предполагают только ряд факторов, приводящих к мутациям, чье прямое действие на организм приведет к искажению генетического клеточного аппарата, провоцируя большой спектр хромосомных патологий.

Патология относится к числу генетических, то есть связана с мутацией определенного участка хромосомы. Это сопровождается изменением нормального строения белка гемоглобина, составляющего основу эритроцитов. Выделяют несколько причин возникновения данного дефекта:

  1. Малярийная инфекция считается одним из главных триггеров, приводящих к формированию мутации. Возбудитель заболевания паразитирует в красных клетках крови, инициируя их активное разрушение. Массовая гибель от малярии привела к эволюционному сдвигу, спровоцировавшему возникновение эритроцитов, не восприимчивых к инфекции.
  2. Не только простейшие способны приводить к развитию серповидноклеточной анемии. Вирусные агенты также обладают мутагенным действием. Возбудители представляют собой капсулу, содержащую РНК или ДНК. Они способны изменять наследственную информацию пораженного организма. Подобным воздействием обладают агенты, вызывающие краснуху, корь, гепатит, а также цитомегаловирус.
  3. Ионизирующее излучение известно мутагенным влиянием. Земля обладает естественным радиационным фоном, однако в умеренных количествах он не приводит к возникновению проблем. Развитие заболеваний провоцируют аварии на атомных электростанциях, а также другие чрезвычайные происшествия, связанные с обильным выбросом ионизирующего излучения.
  4. Ряд лекарственных препаратов, например, цитостатики и антидепрессанты, способны изменять процесс деления клеток. Это сопровождается повышенным риском формирования мутаций.

Основные признаки

Симптомы серповидноклеточной анемии принято делить на несколько групп. Это связано с различными звеньями патогенеза заболевания:

  1. Гемолиз – процесс разрушения эритроцитов в кровеносном русле. Он сопровождается развитием таких симптомов, как бледность слизистых оболочек и кожи, головокружение и быстрая утомляемость. На более поздних этапах покровы приобретают желтушное окрашивание, а пациенты жалуются на одышку. Респираторные признаки серповидноклеточной анемии связаны с нарушением дыхательной функции эритроцитов, то есть их неспособностью транспортировать кислород. В тяжелых случаях отмечается развитие гемолитических кризов, которые сопровождаются массовой закупоркой сосудов.
  2. Увеличение селезенки в размерах. Данный орган – наиболее крупное депо крови. Его паренхима является местом утилизации эритроцитов. При массовом разрушении красных кровяных телец происходит развитие спленомегалии. Она проявляется болевым синдромом, диагностируется при помощи УЗИ.
  3. Закупорка сосудов элементами распада эритроцитов. Этот процесс приводит к изменению нормальной трофики тканей. Отмечается возникновение язвенных поражений кожи, нарушение зрительных функций, а также деформации суставов. В зависимости от локализации сформировавшихся сгустков диагностируются и расстройства работы головного мозга, которые сопровождаются возникновением неврологических симптомов.
  4. Серповидная анемия приводит к значительному угнетению защитных сил организма. Подобное состояние сопровождается повышенным риском развития инфекций. При попадании возбудителя в кровь происходит его активное размножение, которое зачастую заканчивается септическим процессом.

Отличие доминантного типа наследования от рецессивного

Любое генетическое заболевание наследуется по двум типам. Доминантный характеризуется тем, что болезнь будет передаваться представителю каждого поколения вне зависимости от пола.

Даже если носителем гена является один из родителей, то 25 процентов потомков будет страдать от патологии.

Для рецессивного типа наследования характерно то, что генная мутация обнаруживается только у половины потомков при одном носителе. Если ген заболевания носит один из родителей, то симптомы могут проявиться через поколение.

Осложнения серповидноклеточной анемии

Осложнений у болезни много, и все они представляют угрозу для жизни.

У младенцев и детей младшего дошкольного возраста серьезным осложнением серповидной клеточной анемии является инфекция. Серьезным потому что это может закончиться заражением крови.

Если забить тревогу вовремя, и своевременно начать лечение анемии антибиотиками, то угрозу для жизни ребенка можно отвести. Примерно по­сле достижения ребенком 5 лет опасность летального исхода значительно снижается (но, увы, не пропадает).

У взрослых в результате длительной закупорки капилляров лег­ких или почек может развиться легоч­ная или почечная недостаточность. Это может стать причиной ранней смерти.

Закупорка капилляров мо­жет случиться и в легких, что может привести к дистресс-синдрому, который тоже часто заканчивается смертью.

Еще одно осложнение серповидноклеточной анемии – инсульт. Тоже смертельно опасен. Является не слишком частым симптомом болезни, зато поражает взрослых и детей.

Что касается способности выносить и родить ребенка, то женщины с серповидноклеточной анемией это могут. Но они нуждаются в постоянном контроле опытного гинеколога, поскольку болезнь значительно повышает вероятность выкидыша или преждевременных родов.

Кроме того, на организм женщины ложится дополнительная нагрузка, которая может стать тем критическим рубежом, после которого начнутся серьезные проблемы со здоровьем.

При отсутствии лечения заболевание приводит к гибели пациентов. Это связано как с возникновением тяжелой дыхательной недостаточности, так и с поражением различных внутренних органов. Тромбоэмболия, развивающаяся в головном мозге, сопровождается возникновением инсульта, а при закупорке коронарных артерий приводит к моментальной смерти.

Длительное течение серповидной анемии чревато часто повторяющимися кризами, что вызывает осложнение тяжелого состояния у больных:

  1. Изменения в селезенке происходят из-за процессов замещения тканей органа на соединительную. При этом происходит уменьшение селезенки в размерах, ее сморщивание.
  2. Возникают нарушения в виде почечной недостаточности, воспаления легких и мозговых оболочек, сепсиса.
  3. Последствием болезни у женщин является склонность к выкидышам.
  4. Недостаток питания сердечной мышцы ведет к ишемии миокарда.
  5. Не обходится без развития холецистита, образования камней в желчном пузыре, что является следствием токсического действия билирубина в крови.

Осложнений при гомозиготной анемии избежать невозможно. Только постоянный контроль за состоянием крови, приведение его в норму позволят облегчить страдания больного.

Что провоцирует развитие анемии

Возникнуть патология крови может и по другим причинам. Сюда входит и наличие у взрослых:

  • красной волчанки;
  • заболеваний крови;
  • болезни иммунной системы – амилоидоза;
  • сепсиса;
  • хронического гломерулонефрита;
  • эндокардита бактериальной природы.

Могут проявиться симптомы серповидной анемии в результате переливания крови, после проведения пересадки органов или протезирования.

Наследование серповидноклеточной анемии

Эти причины встречаются реже, чем наследственный фактор заболевания.

Выявление патологии у взрослых и детей

Основу подтверждения анемии составляют анализы крови. В большинстве случаев диагноз удается поставить по мазку, в котором отмечают наличие характерных изменений формы эритроцитов. Высокоспецифичен и тест с пиросульфитом натрия. Это вещество способствует «вытягиванию» кислорода из красных кровяных телец. Подобный каскад реакций сопровождается образованием серповидных клеток у пациентов.

Для определения общего состояния организма используются и биохимические анализы, которые косвенно свидетельствуют о тяжести анемии, функции печени, почек и селезенки. Установление типа гемоглобина при помощи электрофореза также результативно. УЗИ, позволяющее сделать фото различных структур, расположенных в брюшной полости, используется для визуализации спленомегалии, повреждения сосудов и нарушения кровотока в конечностях, что также указывает на наличие патологии.

Отдельное место в диагностике серповидноклеточной анемии занимает ее выявление у детей. Чем раньше врачи обнаружат проблему, тем более эффективным будет лечение. Медики также настаивают на проведении исследований маленьким пациентам еще до рождения.

Важную роль в профилактике развития заболевания играет правильное планирование беременности. Родителям, проживающим на территории, эндемичной для малярийного плазмодия, рекомендуется прохождение генетических тестов для определения наличия мутаций. Эти анализы основаны на электрофорезе гемоглобина. Он помогает выявить носители патологии.

фото 1

Проверка новорождённых на наличие серповидноклеточной анемии играет важную роль в дальнейшем лечении расстройства. Диагностика основана на генетических тестах. При наличии положительного результата проводится ранняя антибиотикотерапия, которая способствует профилактике тяжелых инфекций и септических процессов.

Отзывы о лечении

Способа избавления от этой болезни еще не изобрели, поэтому лечение в целом сводится к тому, чтобы проявилось как можно меньше симптомов и чтобы они были по возможности слабыми. Вот несколько направлений, по которым может вестись работа при лечении анемии:

  • исключение провоцирующих факторов (интенсивных физических нагрузок, переохлаждений, перегревов, подъемов на высоту);
  • ведение здорового образа жизни (отказ от курения и алкоголя, обильное питье);
  • повышение количества эритроцитов с помощью переливания крови;
  • повышение уровня гемоглобина с помощью лекарственных средств;
  • применение кислородотерапии;
  • прием обезболивающих препаратов;
  • прием препаратов, уменьшающих уровень железа в крови;
  • профилактика и лечение инфекций.

Лекарственная терапия при серповидноклеточной анемии заключается в приеме опиоидных обезболивающих, противовоспалительных препаратов, антибиотиков против инфекций, кислорода. Также, возможно, потребуется введение необходимых жидкостей – переливание эритроцитов при тяжелом течении анемии. Достаточно новым способом лечения данной патологии выступает пересадка стволовых клеток, которые способны на сто процентов избавить пациента от заболевания.

При сильных болезненных ощущениях применяются наркотические анальгетики – Трамадол, Промедол и морфин. Гемолитические кризы устраняются кислородотерапией, регидратацией и применением обезболивающих средств. Также людям с таким диагнозом рекомендуется полностью отказаться от вредных привычек, скорректировать свой образ жизни так, чтобы избегать сильных физических нагрузок и низких температур.

К сожалению, у людей с этим диагнозом продолжительность жизни значительно меньше.

При серповидноклеточной анемии гомозиготы по аллелю способны выжить и дать потомство, но со значительно меньшей вероятностью, чем здоровые представители. Однако прогресс современной медицины позволяет в значительной мере продлить жизнь многим пациентам. Постоянные лечебные терапии помогают продлить жизнь и повысить качество ее во много раз.

закупорка сосудов

Также проводятся профилактические меры, которые способны предупредить быстрое развитие и прогрессирование серповидноклеточной анемии. В первую очередь это избегание ситуаций-провокаторов: обезвоживания, инфекционных болезней, перенапряжения и стрессов, влияния экстремальных температур. В отдельных случаях необходимо проведение медико-генетической консультации, если в родословной были больные серповидноклеточной анемией. Консультация проводится для того, чтобы оценить риск развития заболевания у последующего потомства.

Серповидноклеточная анемия в одной из популяций определяется по:

  • Традиционному анализу крови.
  • Биохимии крови.
  • Результатам УЗИ, рентгенографии.

Эффективных средств лечения, дающих возможность полноценного избавления от этой болезни – не существует. Помочь больному можно только путем предотвращения увеличения количества видоизмененных эритроцитов. Кром того, нужно вовремя купировать внешние признаки болезни.

Принципиальное лечение этой анемии состоит из:

  • Здорового образа жизни.
  • Лекарств, повышающих показатели белка-гемоглобина и увеличивающих число недеформированных эритроцитов.
  • Кислородотерапии.
  • Купирования локальных болей.
  • Устранения профицита железа.
  • Профилактики вирусных инвазий.
Метод, позволяющий установить процентную вероятность наследования патологии – это ПЦР. Исследуется родительский генетический материал и выявляются мутировавшие участки генома. Результатом считается и их наличие/отсутствие, и определение типа и формы заболевания при его наличии – гомозиготная/гетерозиготная анемия.

Диагноз серповидноклеточная анемия устанавливается практически сразу же после рождения ребёнка. Если известно, что есть наследственный фактор, то такую диагностику можно провести на этапе беременности матери, используя биопсию.

Наличие заболевания серповидная клеточная анемия подтверждается только на основании анализа крови. В ней будут найдены однозначные признаки нормохромной анемии – крайне низкий гемоглобин (50 – 70 г/л), ретикулоцитоз, высокий лейкоцитоз, билирубин тоже будет выше нормы. Под микроскопом в крови обнаруживаются эритроциты неправильной, серповидной формы.

В дополнение к стандартным анализам для подтверждения диагноза проводят ещё и дифференциальную диагностику. Этим врачи исключают наличие заболевания рахитом, вирусным гепатитом А, туберкулёзом костей, ревматоидным артритом и др.

анализы крови и компонентов
Наличие заболевания подтверждается анализом крови

К сожалению, серповидноклеточная анемия относится к неизлечимым болезням крови. Больные должны на протяжении всей своей жизни наблюдаться у гематолога. Все усилия врача и пациента должны быть направлены на лечение по предотвращению кризов болезни.

Если же криз наступил, больному нужна обязательная госпитализация. Первым действием врачей, направленным на купирование криза, будет кислородная терапия. Кроме того, больному назначают введение:

  • дополнительной жидкости;
  • обезболивающих;
  • антибиотиков;
  • дезагрегантов и антикоагулянтов;
  • фолиевой кислоты.

фото 3

Лечение данной болезни обязательно будет включать в себя и проведение мероприятий, направленных на излечение возникших сопутствующих заболеваний.

Терапия носит симптоматический характер и направлена на предупреждение развития осложнений. Она основана на проведении внутривенных инфузий, использовании антибиотиков и переливании крови. Применяются обезболивающие средства, а также препараты, препятствующие активному тромбообразованию. При выраженной одышке оправдана оксигенотерапия. К числу хирургических методов лечения заболевания относится спленэктомия – удаление селезенки.

Единственным средством, одобренным международными ассоциациями в качестве препарата для борьбы с серповидноклеточной анемией, является гидроксимочевина. Проводились двойные слепые рандомизированные плацебо-контролируемые исследования, подтвердившие эффективность использования данного вещества. Его уникальность в том, что при введении в организм соединение способствует синтезу фетальной формы гемоглобина.

Ряду пациентов помогает пересадка костного мозга, который берет на себя задачу по синтезу новых клеток крови. Однако эффективность этого метода невысока, а процедура подбора донора длительная и дорогостоящая. В качестве основного лечения серповидноклеточной анемии применяются антибиотики и обезболивающие средства, преимущественно нестероидные противовоспалительные препараты, способствующие снижению температуры у пациентов, страдающих от инфекционных поражений и септицемии.

Станислав, 32 года, г. Ярославль

С женой захотели завести ребенка. Решили провериться на наличие генетических проблем, которые могли бы передаться малышу. Выяснилось, что я носитель мутации, обеспечивающей серповидноклеточную анемию. Долго обсуждали этот вопрос с женой и с врачами. Болезнь не лечится, поэтому шанс осложнений высок.

Дарья, 29 лет, г. Коломна

У меня врожденная мутация, которая привела к серповидноклеточной анемии. Очень тяжело болела в детстве, врачи долго боролись за мою жизнь. Еще с юного возраста соблюдаю ограничения по поводу физических нагрузок, не летаю на самолетах, в горы тоже никогда не ходила. Периодически случаются рецидивы, требуется госпитализация. Но сейчас болезнь под контролем.

По внешним проявлениям не всегда можно поставить правильный диагноз. Поэтому проводят:

  1. Общий анализ крови. Он покажет точную картину по периферической крови, проинформирует о состоянии внутренних органов.
  2. Биохимию крови, чтобы оценить качественный состав этой биологической жидкости. При анемии будет выше нормы уровень билирубина, а также увеличено содержание свободного гемоглобина и железа.
  3. Электрофорез. Процедура покажет, какого типа гемоглобин у пациента.
  4. Ультразвуковое исследование. Оно поможет выявить увеличение печени, селезенки, наличие инфарктов в них. Диагностика покажет и нарушение кровотока в конечностях.
  5. Взятая из костного мозга пункция выявит расширение эритробластического ростка, продуцирующего клетки крови.
  6. Рентгенограмму позвоночника, всего скелета человека. На снимке будут видны деформации костей, позвонков, гнойные процессы в них.

Картина крови

У пациентов с серповидной клеточной анемией в составе крови отмечают наличие:

  • снижения уровня гемоглобина до 50-80 грамм на литр;
  • клеток с тельцами Жолли, кольцами Кабо;
  • увеличенного числа незрелых эритроцитов – ретикулоцитов;
  • нормохромии;
  • высокого уровня лейкоцитов.

И при анемии этого типа костный мозг продуцирует недозрелые красные кровяные тельца, выпуская их в периферическую кровь.

Меры профилактики

Исход зависит от интенсивности проявления клинических признаков, а также от наличия осложнений. При правильно подобранной терапии удается добиться высокого качества жизни пациентов. Потребуется лишь введение ограничений, направленных на предупреждение возникновения инфекций и ухудшения состояния человека.

Профилактика сводится к планированию беременности и недопущению развития бактериальных и вирусных заболеваний, способных вызвать серповидноклеточную анемию.

Прогноз для пациентов с серповидной анемией не всегда положительный. Если дети получают гомозиготную форму болезни, то они погибают от инфекций или от закупорки кровеносных сосудов.

Для носителей дефектного гена прогноз более утешительный, но они должны соблюдать ряд правил, в которые входят:

  • выбор места проживания, где умеренный климат и высота над уровнем моря в пределах 1,5 тысяч метров;
  • исключение приема алкоголя и наркотических веществ;
  • отказ от курения;
  • выбор профессии, не связанной с тяжелыми нагрузками, контактом с токсичными веществами и работой в помещениях с высокой температурой воздуха;
  • употребление большого количества жидкости ежедневно, не менее полутора литров.

Перед рождением ребенка проходят обследование оба родители. Наследственный недуг может обнаружиться, если после исследования генного материала выявлен мутант серповидноклеточной анемии.

Определение мутагена на ранних стадиях развития эмбриона проходит с использованием современных методов.

Положительный результат исследования ставит перед будущими родителями проблему. Ведь только они могут оценить всю важность решения о своевременном прерывании беременности или надежде на рождении здорового ребенка, носителя гена без симптомов анемии.

Предотвратить наследование ребёнком этой формы анемии, передаваемой по наследству родителями, невозможно. Если в семье есть такая проблема, будущим родителям стоит проконсультироваться с врачом и понимать все риски, связанные с рождением такого малыша.

Больные, страдающие серповидной клеточной анемией, редко живут дольше 45 – 48 лет. Большая часть больных тяжёлой формой детей умирает ещё в первое десятилетие своей жизни от тромбозных или инфекционных проблем.

Зная такие не очень обнадёживающие прогнозы, больные всё же не должны опускать руки, нужно делать всё, от них зависящее, для максимального поддержания своего здоровья в удовлетворительном состоянии. Во избежание развития острых кризов больные должны максимально оградить себя от всех провоцирующих факторов и своевременно проводить лечение всех сопутствующих болезней. Современная медицина имеет множество инструментов для оказания соответствующей помощи.

Виды и причины заболевания

Причины и клиника серповидноклеточной анемии таковы, что полностью устранить ее нельзя, но снизить риск нежелательных последствий можно. В комплекс мероприятий по лечению входит переливание донорской крови.

Благодаря этой процедуре кислород будет транспортироваться по организму пациента в течение некоторого времени. Показаниями к переливанию служат угрожающие жизни человека состояния, когда резко снижен уровень гемоглобина. Но недостатком процедуры является множество побочных реакций организма.

Из медикаментозных средств используют:

  • для устранения синдрома боли – синтетический наркотик Трамадол;
  • препарат с обезболивающим, противошоковым действием – Промедол;
  • избыток железа в крови устраняют Десфералом или Эксиджадом;
  • глюкокортикостероиды для приведения в норму размеров печени, селезенки;
  • для профилактики присоединения бактериальной инфекции – Амоксициллин, устранения ее – Цефуроксим, Эритромицин.

В лечение обязательно включают препараты, в которых содержится фолиевая кислота.

Один из эффективных методов купирования острого состояния при анемии – это кислородотерапия, или гипербарическая оксигенация. Под действием газа, поступающего под давлением в организм человека, приходят в норму окислительные процессы, снижается уровень интоксикации.

На время улучшить состояние пациента помогает спленэктомия, операция по удалению селезенки.

Учитывая патогенез анемии, гематологи могут только проводить мероприятия по профилактике кризов, избавления пациента от болей и других симптомов болезни. Полностью избавиться от заболевания не получится.

Adblock detector