Синдром Туретта [LifeBio.wiki]

История и направление исследований

Предположительно, синдром Туретта был впервые упомянут в книге Маллеус Малефикарум (Молот Ведьм), написанной Якобом Шпренгером и Генрихом Крамером и опубликованной в 15-ом веке. В книге описан священник, чьи тики считались «одержимостью льяволом». Французский доктор, Жан Марк Гаспар Итар, впервые описал Туретта в 1825 году.

Пациенткой была маркиза де Дампьер – высокопоставленная и благородная женщина своего времени. Жан-Мартен Шарко, влиятельный французский врач, назначил своего ученика, Жоржа Альбера Эдуара Брута Жиля де ла Туретта, французского врача и невролога, на изучение пациентов больницы Сальпетриер с целью определения болезни, отличной от истерии и хореи.

В 1885 году, Жиль де ла Туретт опубликовал статью Изучение Нервозных Болезней, в которой описал девять человек с «расстройством в виде конвульсивных тиков», предлагая ввести новый термин для его обозначения. Эпоним «синдром Туретта» позже ввёл Шарко в честь своего ученика.31)
В течение последующего века никто так и не смог установить причины появления тиков, а также найти метод их лечения, так что психогенная теория доминировала в течение всего 20-ого века.

После эпидемии энцефалита в 1918-1926 годах, на фоне которой также наблюдалась и тикозная эпидемия, была выдвинута теория о том, что двигательные нарушения, в том числе и синдром Туретта, могут иметь органическое происхождение.
В течение 1960-1970-ых годов, после того, как обнаружилось, что на тики положительно воздействует галоперидол (Галдол), психоаналитический подход к Туретту поставили под сомнение.

32) Переломный момент случился в 1965 году, когда Артур Шапиро, известный как «отец современных тикозных исследований», начал лечить пациента галоперидолом и опубликовал статью с критикой в адрес психоаналитического подхода.
В 1990-ых появился новая теория происхождения Туретта, согласно которой, болезнь появляется из-за биологической восприимчивости и внешних негативных воздействий.

В 2000 году Американская Ассоциация Психиатров опубликовала DSM-IV-TR, в которой пересматривались положения DSM-IV. Согласно новому документу, симптомы Туретта больше не считались причиной расстройств и двигательных нарушений. Это основано на наблюдениях врачей, которые наблюдали пациентов, отвечавших всем другим критериям болезни Туретта, кроме вышеупомянутых.

Открытия, сделанные после 1999-ого года, расширили исследование Туретта на области генетики, нейровизуализации, нейропсихологии и нейропатологии. До сих пор стоит вопрос о классификации болезни и её родстве с другими двигательными нарушениями и психиатрическими расстройствами. В настоящее время не получено никаких значимых эпидемиологических данных, а существующие способы лечения не лишены рисков и не всегда подходят пациентам.

Первые симптомы обычно обнаруживают родственники больного ещё в юном возрасте. Примерно с трёх лет ребёнок вдруг начинает дёргаться, совершать частые повторения резких движений, внезапно издаёт крики. По мере прогрессирования болезни малыш может начать непроизвольно повторять движения других людей, передразнивать их, выкрикивать оскорбительные слова.

Синдром Туретта [LifeBio.wiki]

Среди вокальных тиков особенно распространены:

  • эхолалия (повторение за другими людьми произнесённых фраз);
  • копролалия (выкрикивание нецензурных слов);
  • палилалия (постоянное повторение одного слова или предложения).

Перед началом тика пациент начинает чувствовать эмоциональный подъём и возбуждение, напряжение внутри вырастает настолько сильно, что он не может справиться со своим организмом и либо начинает дёргаться, либо издавать звуки. Затем наступает облегчение, после завершения приступа человек приходит в себя и успокаивается.

Согласно шкале тяжести тиков, существует несколько степеней заболевания:

  1. Лёгкая степень иногда незаметна для близкого окружения. Пациент хорошо справляется с эмоциональным напряжением, контролирует своё поведение и может полноценно жить. Порой бывают длительные периоды без тиков.
  2. Умеренная более заметна, больной не может полностью сдерживать себя.
  3. Выраженная степень практически лишает человека возможности контролировать своё поведение, он с трудом существует в социуме, работа и повседневные дела даются с трудом.
  4. Тяжёлая степень совершенно не поддаётся контролю, двигательные и вокальные тики сильно выражены, пациент недееспособен.

Нужно заметить, что и в наши дни синдром Туретта отнюдь не редкость. От этого психоневрологического заболевания страдает 0,05% населения Земли, причем в 70% случаев представители мужского пола. Первые проявления болезни приходятся на детский и подростковый возраст, т.е. в период 3–18 лет, а с возрастом симптомы заболевания, как правило, затухают.

Что интересно, по словам врачей, болезнь распространена гораздо больше. Довольно часто синдром протекает в легкой форме, со смазанной симптоматикой, из-за чего генерализованный тик остается не диагностированным. При этом отмечается, что при всей необычности симптомов, недуг не влияет не умственные способности больного и не сказывается на продолжительности жизни.

Синдром Туретта [LifeBio.wiki]

На сегодняшний день вопрос об этиологии болезни Туретта остается открытым. Тем не менее, недуг связывают с неврологическими и генетическими факторами. Вот несколько гипотез развития этого заболевания.

1. Генетические отклонения

Имеются свидетельства, подтверждающие, что в 50% случаев генерализованный тик передается по наследству. Очень часто проявления данного заболевания обнаруживают у родственников детишек, страдающих от этого недуга. Причем отмечается, что чаще всего от синдрома Туретта страдают мальчики, которые получили это заболевание от матери.

2. Аутоиммунные процессы

Имеется версия, согласно которой данное психическое расстройство может возникать из-за аутоиммунных процессов, вызванных поражением стрептококками. По словам ученых, стрептококковая инфекция может стать провоцирующим фактором заболевания у лиц с наследственной предрасположенностью к нему.

3. Дофамингерическая гипотеза

Вывели ученые и еще одну характерную закономерность. Оказывается, данный синдром может быть спровоцирован изменениями обменных процессов в мозге. В частности, на появление патологии может повлиять увеличение синтеза дофамина или увеличенная чувствительность рецепторов к этому гормону. Данная гипотеза подтверждается и экспериментально, так как в случае приема препаратов, угнетающих дофаминовые рецепторы, тики становятся менее выраженными.

Кроме того, существует ряд патологических факторов, влияющих на появление недуга. К ним относятся:

  • прием наркотических средств, алкоголя или анаболических стероидов во время вынашивания ребенка;
  • тяжелые стрессы и токсикозы у беременной женщины;
  • внутриутробная гипоксия плода, повлиявшая на функционирование ЦНС;
  • внутричерепные травмы, полученные во время родов;
  • недоношенность ребенка;
  • сильная интоксикация организма;
  • синдром гиперактивности и употребляемые при лечении психостимуляторы.

По словам психиатров, чтобы поставить больному диагноз «синдром Туретта», необходимо совпадение из нижеперечисленных факторов:

  • появление тиков в возрасте до 18–20 лет;
  • присутствие минимум одного вокального тика;
  • наличие стереотипных движений;
  • продолжительность болезни не менее года;
  • появление тиков не должно быть обусловлено приемом лекарственных препаратов.

Заподозрив у пациента синдром Туретта, специалист должен дифференцировать его от других похожих заболеваний, таких как:

  • хорея Хантингтона (нерегулярные спастические тики, в которые вовлечены мышцы лица, а также верхние и нижние конечности);
  • малая хорея (медленные червеобразные движения, которые затрагивают исключительно рук и пальцы);
  • болезнь Паркинсона (в большинстве своем затрагивает престарелых людей, характеризуясь тремором конечностей в состоянии покоя, нарушением походки и маскообразным лицом);
  • болезнь Вильсона;
  • постинфекционный энцефалит;
  • эпилепсия;
  • шизофрения;
  • аутизм;
  • прием нейролептиков (на этом фоне могут возникать нейролептические тики). Учитывая, что препараты данной группы используются при лечении синдрома Туретта, перед началом их приема следует изучить имеющиеся у больного тики.

Перед тем как поставить диагноз, пациент проходит осмотр у психиатра и невролога, а также за ним устанавливается динамическое наблюдение. Кроме того, ему проводят КТ или МРТ головного мозга, электромиографию и электроэнцефалографию.

Борьба с синдромом Туретта имеет строго индивидуальный подход. Специалист выбирает схему терапии исходя из особенностей течения недуга, возраста пациента, а также выраженности симптомов заболевания.

Легкая и умеренная степень синдрома довольно легко устраняются посредством психологических методик, таких как музыкотерапия, арт-терапия или аномалотерапия.

Обе степени заболевания корректируются дополнительной поддержкой, которую следует оказывать такому ребенку. К примеру, чтобы избежать волнения, в школе можно давать ему возможность писать контрольную работу отдельно от всего класса. Важно чтобы родители всячески оберегали малыша от волнений и стрессов, тогда и приступы будут сведены к минимуму.

Если заболевание более сложное, пациенту может назначаться медикаментозная терапия. Как было сказано выше, для лечения применяются:

  • нейролептики (Галоперидол, Рисперидон, Пенфуридол или Пимозид);
  • бензодиазепины (Фенозепам или Диазепам);
  • адреномиметики (Катапресс и Клонидин).

Тем не менее, лекарственные средства назначают лишь в крайних случаях, ведь эффективность медикаментов в лечении данного синдрома не превышает 25%. Чаще для борьбы с болезнью Туретта прибегают к акупунктуре, ЛФК, сегментно-рефлекторному массажу, а также лазерорефлексотерапии.

В стадии испытания сегодня находятся такие методы лечения синдрома, как инъекционное введение ботулотоксина (избавляющее от вокальных тиков), а также БОС-терапия. У взрослых пациентов синдром Туретта неплохо лечат с помощью средства Церукал, однако для применения его в педиатрии требуются дополнительные исследования. А пока для детей препаратом выбора остается средство Галоперидол.

Классификация

Синдром Туретта: что это и каков прогноз для пациента?

Заболевание на основании типа и продолжительности тиков подразделяется на тики, которые имеют вид движений (моторные), и проявления, в основе которых лежит произношение различных звуков (вокальные).

Также они могут быть временые и хронические. Временное (приходящее) расстройство имеет продолжительность примерно от одного месяца до года и представляет собой как комбинацию вокальных и моторных типов, так и появление каждого из них по отдельности в течение указанного временного промежутка.

Хроническими проявления являются в случае, если их продолжительность минует отметку в один год. Они также могут появиться как по отдельности, так и в комплексе друг с другом.

Чтобы поставить человеку диагноз, специалистом должны быть выявлены сочетания нескольких моторных тиков с расстройствами вокального типа (опять же одним или несколькими), а продолжительность проявления этих симптомов должна быть более года или год.

Тики – это внезапные, повторяющиеся, неритмичные движения (двигательные тики), обусловленные сокращением отдельных групп мышц. Двигательные тики основаны на движении, тогда как речевые заключаются в непроизвольном создании звуков через нос, рот или горло.
В DSM-IV-TR Синдром Туретта был классифицирован как один из нескольких тикозных расстройств, которые «зачастую проявляются в младенчестве, детстве или юношестве» и разделяются по виду (двигательные или звуковые тики) и продолжительности (временные или хронические).

Временные тики проявляются во множественных двигательных или звуковых тиках (иногда – и тех, и других) в течение периода от четырёх недель до двенадцати месяцев. Хронические тики могут быть единичными или множественными, двигательными или звуковыми (но никогда – вместе), которые проявляются более года.

Eri x Yakumo.jpg

3) Синдром Туретта можно диагностировать, если в течение года наблюдаются постоянные двигательные тики и, по меньшей мере, один звуковой. В DSM-5, опубликованном в мае 2013 года, синдром Туретта и тикозные расстройства перевели в разряд двигательных нарушений, относящихся к категории нарушений неврологического развития, а также заменили транзиторный тик временным.

Помимо этого, было внесено ещё несколько существенных изменений.4)
Почти так же синдром Туретта классифицирован и в ICD-10, которую составила Всемирная Организация Здравоохранения. В этой классификации множественные звуковые и двигательные тики (Синдром Туретта) получили код F95.2.
Хотя Туретт является самым сильным из всех тикозных расстройств, большинство случаев заболевания проходят в достаточно лёгкой форме. Симптомы больных сильно различаются и умеренную форму заболевания можно вообще не заметить.

Ребенок стал взрослым

– Странности в поведении ребенка. Малыш может гримасничать, строить рожицы, подмигивать, высовывать язык, моргать или без причины хлопать в ладоши;

– Прогрессируя, в патологический процесс вовлекаются ноги и руки. В этом случае гиперкинезы у ребенка могут проявляться приседаниями или выбрасываниями нижних конечностей, больной может раскачиваться сидя на стуле или вращаться вокруг своей оси;

– Больные дети обычно сверхэмоциональны, капризны и беспокойны. Они плохо идут на контакт со сверстниками;

– Дети с таким заболеванием легко раздражаются и склонны к депрессии. Кроме того, их отличает переменчивость настроения. Агрессивное поведение таких больных может резко смениться веселым и энергичным настроением;

– Травматизм. Некоторые тики могут причинять опасность больному, так как он может прикусить губу, травмировать руки или ноги, а то и удариться головой о твердый предмет. Неудивительно, что детишки с данным недугом рискуют нанести себе травмы;

– Отличает сидром и наличие так называемых вокальных тиков. Выражаются они в повторении ничего не значащих слов, звуков, криков, в свисте, пыхтении, мычании или шипении. Порой звуковые тики внедряются в речь больного, что создает иллюзию заикания;

– Симптомы простудных заболеваний. Нередко лица болезнью Туретта шмыгают носом или кашляют, что на первых порах можно принять за симптом ЛОР-заболевания, к примеру, синусита, трахеита или ринита.

– Копролалии. Лица с синдромом Туретта склонны повторять нецензурные слова, в т.ч. в адрес собеседника. Ругательства больной произносит громко, чаще выкрикивает. Правда, такой симптом наблюдается не чаще, чем в 10% случаев;

– Палилалии. Это многократные повторения одного и того же слова, которые могут раздражать окружающих;

– Эхолалии. Повторение фраз собеседника, которое выглядит как подражание и попытка передразнить другого человека;

– Частая смена скорости речи и тембра голоса, акцента, тона или громкости.

При этом практика показывает, что у мальчиков чаще наблюдаются копролалии, а у девочек – тики, связанные с двигательной активностью.

Следует заметить, что больной способен заметить приближение очередного приступа. Дело в том, что каждому такому приступу предшествуют определенные симптомы, которые ребенок хорошо знает, к примеру, зуд, резь в глазах, ком в горле и т.п. Данные симптомы и вызывают необходимость выполнять те или иные движения или произносить определенные фразы. Однако через время симптом исчезает, а вместе с ним проходят и внешние проявления болезни.

Частота возникновения приступов во многом зависит от эмоционального состояния больного. Чем больше у него переживаний и чем эмоциональнее человек, тем чаще и продолжительнее его двигательные и голосовые тики.

На интеллектуальные способности такие неприятные симптомы не влияют, однако тики ухудшают обучаемость ребенка и не самым лучшим образом влияют на его поведение.

Своего пика симптоматика достигает к подростковому возрасту, а к зрелому возрасту минимизируется или даже исчезает. Лишь в 1 из 4 случаев синдром преследует больного всю жизнь.

Рассматриваемое заболевание способно серьезно испортить жизнь ребенка. Такие детишки склонны к панике и депрессиям, а потому нуждаются в постоянной опеке и заботе со стороны родителей.

– больше узнавать об имеющемся заболевании и рассказывать о нем окружающим, ограждая своего ребенка от агрессии общества;

– выяснить механизм появления очередного тика, а затем выстроить логическую цепочку и понять, что привело к приступу;

– внести корректировки в распорядок дня ребенка, чтобы максимально оградить его от негативных факторов, приводящих к приступам (дополнительные перерывы в процессе учебы и при выполнении домашнего задания, помощь ребенку в налаживании коммуникации со сверстниками);

– постараться научить ребенка контролировать тики и упреждать их. Этим, прежде всего, должен заниматься врач-психиатр;

Синдром Туретта [LifeBio.wiki]

– регулярно показывать ребенка врачу, который подскажет и научит юного пациента справляться с собственными мыслями, чувствами и поведением;

– в некоторых случаях ребенку с генерализованным тиком следует дать возможность печатать на клавиатуре, а не писать от руки. Данный вопрос следует обсуждать с педагогами. Кроме того, важно чтобы учитель контролировал такого ученика и не давал ему покидать класс без оснований. При необходимости ребенка желательно перевести на домашнее обучение и занятия с репетитором.

Берегите себя и своих детей!

Многочисленными исследованиями доказано:

  • болезнь является наследственно обусловленной;
  • протекает по аутосомно-доминантному (реже по аутосомно-рецессивному) «сценарию», который создаёт предпосылки для структурно-функциональную незрелости (врождённого дефекта) базальных ганглиев головного мозга.

Проявлению же патологии (и её закреплению в теле и психике) в период беременности способствуют:

  • приём кокаина;
  • употребление анаболических стероидных препаратов;
  • состояние гипертермии;
  • перенесённая стрептококковая инфекция.

Но изменения состояния базальных ганглиев можно добиться с помощью:

  • биохимического воздействия (на обмен дофамина, серотонина, ГАМК);
  • нейрохирургического вмешательства (таломотомии, лейкотомии);
  • экстремального их «гашения» либо электростимуляции,
Результаты их воздействия подвластны контролю с помощью нейрорадиологических (МРТ, ПЭТ) методов исследования.

И это – не «последний туз в рукаве» медицины, так что надежда на исцеление есть!

В настоящее время о причинах возникновения заболевания ходит немало споров. Генетики, невропатологи и психиатры проводят множество исследований для выявления основной причины её развития.

Синдром Туретта у мальчика
Типичными проявлениями заболевания являются непроизвольные подергивания, гримасы, выкрики

Установлено, что синдром Туретта передаётся по наследству, однако механизмы этого процесса и даже гены, отвечающие за его развитие, до сих пор не выявлены. Только у половины больных родителей появляются дети с данной патологией, причём степень её выраженности и проявления очень различны. У некоторых из потомков могут быть просто незначительные тики, притом что другие могут страдать тяжёлыми двигательными нарушениями, с трудом оставаясь дееспособными.

Ещё одна возможная причина болезни — снижение функций таламуса, базальных ганглий и лобных долей мозга. В результате этого нарушается передача нервного импульса, и человеку становится очень тяжело контролировать собственные движения.

Изменения в работе дофаминовых рецепторов также могут стать предпосылкой для возникновения синдрома. Выработка гормона сильно увеличивается, рецепторы становятся крайне чувствительными к нему, а организму сложно справиться с большим количеством нейромедиаторов.

Среди пренатальных, то есть воздействующих во время беременности, причин возникновения патологии упоминаются:

  • сильные стрессы;
  • длительный токсикоз;
  • употребление наркотиков, алкоголя, анаболических стероидов.

До сих пор не выявлено точного механизма возникновения синдрома. Понятно, что патология имеет психическую и неврологическую природу нарушений. Однако происхождение все-таки относят к поломке на генном уровне. Потому, как было замечено, что похожие случаи, некоторые признаки встречаются у близких родственников пациента.

Существует научное предположение о том, что нарушения, характерные для болезни Туретта, вызваны аутоиммунным состоянием на фоне перенесенной стрептококковой инфекции. Теория пока не доказана.

Сначала, кажется, что ребенок просто очень активен. Ну, кривляется и гримасничает, а кто в раннем возрасте этого не делает. Эксцентричность двигательного поведения подростков и ругательства при болезни Туретта воспринимаются учителями, как плохое воспитание, а родителями, как влияние дурной компании.

В зрелом возрасте болезнь Туретта слегка утихает, пациент может немного подавлять проявления в общественных местах. Между приступами отмечают перерывы. Лечение улучшает его состояние.

У большинства пациентов остаются лишь незначительные симптомы болезни. Однако 1 человек из 10 и во взрослом состоянии продолжает испытывать мучительные частые приступы. Такие люди могут получить инвалидность.

Официально признанный диагноз синдрома Туретта является основанием для освобождения от службы в армии, отказа в получении водительских прав, запрета на занятия опасными видами деятельности.

Характеристика

Тики – это «периодические непроизвольные движения или звуки на фоне нормальной двагетльной активности»,5) что можно также описать как «нарушения нормального поведения». Характерные для Туретта тики различаются по количеству, частоте, тяжести и анатомической локализации. Частота и сила тиков у каждого больного повышается и понижается индивидуально. Приступы болезни также различаются.
Копролалия – спонтанное высказывание социально нежелательных или запрещённых слов или фраз) — наиболее распространённый симптом болезни Туретта, но это не обязательный для его диагностики, так как он проявляется не более чем у 10 % больных. Эхолалия (повторение чужих слов) и палилалия (повторение одного собственного слова) возникают реже, а наиболее часто в начале болезни возникают моторные и вокальные тики в виде моргания глаз и кашля соответственно.6)

В отличие от патологических движений других двигательных расстройств (таких как хорея, дистония, миоклонус и дискинезия), тики при синдроме Туретта неритмичные, их можно временно подавить, и им часто предшествует непреодолимое побуждение. Непосредственно перед началом тика большинство людей с синдромом Туретта испытывают сильное побуждение,7) как при необходимости чихнуть или почесать зудящую кожу. Больные описывают позыв к тикам как нарастание напряжённости, давления или энергии, которую они сознательно высвобождают, так как им «необходимо сделать это», чтобы облегчить ощущения или «вернуться в обычное состояние».8) Примером такого побуждения может быть ощущение инородного тела в горле или дискомфорт в плечах, что приводит к необходимости прочистить горло или пожать плечами.
Фактически тик может ощущаться как освобождение этой напряжённости или ощущения, как и царапанье зудящей кожи. Другой пример — мигание для облегчения неприятного ощущения в глазах. Эти побуждения и ощущения, предшествующие появлению движений или вокализму как тикам, называются «продромальные сенсорные феномены» или продромальные позывы. Так как позывы предшествуют, тики характеризуются как полудобровольные или вынужденные; однако они могут восприниматься и как «добровольный», подавляемый ответ на непреодолимый продромальный позыв. Опубликованы описания тиков при синдроме Туретта, определяющие сенсорные феномены как основной симптом заболевания, даже если они не включены в диагностические критерии.9)
Хотя больные и способны временно подавлять тики, это может привести к напряжённости и моральному истощению. Для проявления своих тиков люди с Туреттом ищут уединённое место, иначе долговременное их подавление в школе или на работе может привести к резкому возрастанию их количества. Некоторые больные могут не осознавать продормальных позывов, особенно дети, хотя с возрастом осознанность возрастает. Тики могут продолжаться на протяжении нескольких лет, прежде чем человек начнёт чувствовать продормальные позывы. В кабинете врача дети иногда подавляют свои тики, так что необходимо понаблюдать за ними, когда они этого не знают.10) Способность подавлять тики у каждого проявляется в разной степени и у взрослых сильнее, чем у детей.
Хотя и не существует «обыкновенного» Туретта, болезнь всегда придерживается примерно одного и того же курса развития в плане возраста своего первого проявления и симптоматики. Болезнь может проявиться вплоть до 18-ти лет, однако чаще всего – от пяти до семи. В 1998 году было опубликовано исследование Лекмана и его команды из Йельского Центра Изучения Детей,11) согласно которому, пик тиковой активности приходится на возраст в 8-12 лет (в среднем – 10) и снижается после переходного периода. Наиболее распространёнными тиками являются моргание, лицевые движения, чихание и першение в горле. Начальные тики чаще всего появляются в центральных частях тела, где много мышц – обычно в голове, шее или области лица. Это резко контрастирует со стереотипными движениями других расстройств (например стимов и стереотипии при расстройствах аутического спектра), которые обычно начинаются раньше и более симметричны и ритмичны, а также задействуют конечности человека (чтобы, например, похлопать руками). Начальные тики часто путают с признаками других состояний, таких как аллергия, атсма и проблемы по зрением, так что чаще всего детей с тиками сначала отводят именно к педиатрам, аллергологам и офтальмологам. У пациентов с симптомами достаточно сильными для клинического вмешательства, Туретта чаще всего диагностируют, если присутствуют ОКР или СДВГ.
Люди с ОКР могут страдать от навязчивых тиков, поэтому «тикозный ОКР» выделяют в подкласс ОКР и от нетикозного он отличается видом и происхождением тиков и сокращений. Не все пациенты с Туреттом страдают от СДВГ, ОКР или других сопутствующих заболеваний и всё-таки большая их часть, обратившаяся за лечением, проявляет признаки СДВГ. В ходе десятилетнего анализа историй болезни было установлено, что около 40% людей с Туреттом страдают только от него, без СДВГ, ОКР, или каких-либо других сопутствующих нарушений. А согласно другому исследованию, сопутствующие заболевания наблюдались у 43% из 656 пациентов, тогда как 57% проявляли лишь простейшие тики. Тем не менее, при полном развитии болезни почти наверняка появляются существенные сопутствующие нарушения.

ПОДРОБНОСТИ:   Свечи папавериновые

Причины возникновения синдрома Туретта

Кроме научных изысканий функциональных и биохимических предпосылок патологии, рассмотрим, что в человеческой жизни может спровоцировать появление болезни Туретта у ребенка:

  • Сильный токсикоз при беременности. По сути, это реакция на плод и его участие в материнском организме. Она проявляется в виде отравления. Если взаимосвязь не налажена, то токсикоз проходит в тяжелой форме, что может сказаться на развитии ребенка;
  • Стресс в перинатальном периоде. Любое волнение мамы отражается на эмбрионе;
  • Алкоголизм, прием стероидов, наркомания до зачатия и во время вынашивания ребенка. Все это приводит к ужасным последствиям. Мутируют клетки, происходит сбой в генетическом коде яйцеклеток;
  • Гипоксия плода способна привести к серьезным неврологическим патологиям;
  • Рождение раньше срока;
  • Родовые травмы черепа;
  • На фоне гиперактивного синдрома и применяемых при нем препаратов может развиться патология Туретта;
  • Сильное отравление организма ребенка в раннем или перинатальном периоде;
  • Непомерные эмоциональные нагрузки;
  • Перенесенная болезнь с выраженной гипертермией.

Врачи считают, что главная причина возникновения синдрома Туретта – генетическая предрасположенность. Это подтверждается тем, что в большинстве случаев это, или другие неврологические заболевания, сопровождаемые тиками, встречаются у родственников первой и второй линий пациента. Синдром Туретта может развиться также после приема некоторых видов лекарственных веществ, например, нейролептиков.

Точные причины возникновения заболевания неизвестны. По одной из теорий, синдром Туретта обусловлен генетически. Предполагается, что наличие определенного гена или набора генов становится основной причиной развития болезни.

При этом точный ген или набор генов не установлены, поэтому теория о ведущей роли наследственности в возникновении синдрома Туретта остается не более чем гипотезой. Но существуют факты, которые свидетельствуют, что гены играют ведущую роль по крайней мере в части случаев.

Вопрос о том, как запускается каскад моторных, вокальных и поведенческих отклонений, остается открытым.

Был выделен ряд факторов риска, которые повышают вероятность развития заболевания:

  • сильный токсикоз в первом триместре беременности;
  • стрессы, которым подвергается будущая мама;
  • курение матери во время беременности, употребление ей алкоголя и кофе;
  • гипоксия плода во время родов;
  • низкий вес новорожденного;
  • низкий балл по шкале Апгар после рождения;
  • повреждения мозга ребенка.

Заболеванием чаще страдают мальчики.

Виды тиков

Все тики делятся на две группы:

  1. моторные (мышечные) — непроизвольное повторение однотипных движений;
  2. вокальные (голосовые) — ребенок издает различные звуки.

Тики первой и второй группы делятся на простые и сложные.

К числу первых относится шмыганье носом, моргание, подергивание плечами, лягание, щелканье челюстями и другие.

Сложные моторные тики, в отличие от простых, задействуют не одну, а сразу несколько групп мышц.

Это могут быть гримасы, касания различных частей тела, подпрыгивания, удары головой, надавливание руками на глазные яблоки.

  • Простые вокальные тики состоят в произнесении простых бессмысленных звуков, мычании, лае, шипении, щелканье, скрипении и так далее.
  • Сложные голосовые тики предполагают произнесение слов, фраз и даже целых предложений, имеющих определенный смысл.

Проявления синдрома Туретта возникают обычно в детском или подростковом возрасте. Чаще всего этот происходит в пять-шесть лет.

Как правило, именно в это время родители замечают странные движения и звуки, которые повторяют их дети. При их появлении не стоит откладывать визит к врачу, благодаря этому, диагноз можно будет установить в кратчайшие сроки.

Заболевание имеет наследственный характер. Оно может быть передано детям от родителей, как через доминантный ген, так и через рецессивный.

Рассматриваемая патология в большей степени характерна для мужчин, поэтому специалисты считают, что на уровень выраженности болезни оказывает влияние пол будущего ребенка.

Спровоцировать болезнь способны и некоторые факторы:

  • инфекционные болезни, вызываемые стрептококком;
  • заболевания, сопровождающиеся повышенной температурой;
  • нагрузки эмоционального характера;
  • употребление психотропных веществ для лечения расстройств;
  • воздействие токсинов на организм.

Основой синдрома является сбой в работе гормона дофамина: либо его становится слишком много, либо у вступающих с ним во взаимодействие рецепторов возрастает уровень чувствительности к нему.

Дефектный ген, передающийся по наследству, вызывает функциональные и структурные нарушения нейротрансмиттерных и нейромедиаторных (то есть воспринимающих и передающих) систем головного мозга. Это провоцирует развитие гормонального дисбаланса, нарушается баланс между синтезом гормонов: дофамином, норадреналином, серотонином, ацетилхолином, гамма-аминомасляной кислотой и другими.

Повышают вероятность проявления синдрома Туретта:

  • Неблагоприятное течение беременности, во время которой женщине приходится испытывать частые стрессы, поздний токсикоз, принимать анаболические стероиды;
  • Злоупотребление будущей матерью алкоголем и наркотиками;
  • Внутриутробная гипоксия плода;
  • Родовые травмы;
  • Заражение младенца стрептококковой инфекцией;
  • Интоксикации, вне зависимости от причин;
  • Недостаток магния, который поступает с пищей, или нарушение его усвоения.

Синдром Туретта [LifeBio.wiki]

В более старшем возрасте механизм заболевания может быть запущен отсутствием родительского внимания, что вызывает постоянное нервное напряжение у детей, и повышенными эмоциональными нагрузками.

Точная причина синдрома Туретта неизвестна, но установлена связь с генетическими и экологическими факторами. Генетические исследования показали, что подавляющее большинство случаев синдрома Туретта передаётся по наследству, хотя точный механизм наследования пока не определён и специфический ген не выявлен.12) Другие расстройства в виде тиков, не связанные с синдромом Туретта, называют туреттизмами.
Человек с синдромом Туретта имеет примерно пятидесятипроцентную вероятность передачи гена(ов) одному из своих детей, но синдром Туретта — состояние с вариабельной экспрессией генов и с неполной пенетрантностью. Таким образом, не у каждого, кто унаследовал данный генетический дефект, проявятся симптомы; даже у близких родственников симптомы могут проявляться в различной степени тяжести или их может не быть вообще. Ген(ы) могут экспрессироваться в синдром Туретта как тик лёгкой степени (преходящий или хронический тики) или как обсессивно-компульсивные симптомы без тиков. Лишь незначительная часть детей, которые унаследовали ген(ы), имеют симптомы, требующие медицинского внимания. Пол, судя по всему, влияет на экспрессию дефектного гена: у мужчины тики проявляются чаще, чем у женщин.13)
Негенетические, экологические, инфекционные или психосоциальные факторы, не вызывающие синдром Туретта, способны влиять на его тяжесть. В некоторых случаях, аутоиммунные процессы могут провоцировать возникновение тиков и их обострение. В 1998 году группа американских учёных Национального института психического здоровья на основании исследования 50 детей выдвинула гипотезу о том, что обсессивно-компульсивные расстройства и тики могут возникать у детей в результате постстрептококкового аутоиммунного процесса. Дети, у которых обнаруживают 5 диагностических критериев, классифицируются в соответствии с этой гипотезой как имеющие детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией (англ. аббревиатура PANDAS). Эта спорная гипотеза находится в центре внимания клинических и лабораторных исследований, но остаётся недоказанной.14)

Некоторые формы обсессивно-компульсивных расстройств могут быть генетически связаны с синдромом Туретта. Предполагается, что разновидность ОКР этиологически связана с Туреттом и может представлять собой лишь другую форму выражения тех же факторов, которые вызывают тики.15) Генетическая взаимосвязь СДВГ и Туретта, тем не менее, до сих пор не установлена.

В медицине описаны случаи заболевания внутри одной семьи: у братьев, у сестер, у отцов. Кроме того, гиперкинезы различной степени выраженности встречаются у близких родственников детей с симптомом Туретта.

Ученые предполагают, что симптом Туретта передается по аутосомно-доминантному типу наследования с неполной пенетрантностью. Тем не менее, исключать аутосомно-рецессивный тип наследования также не следует, как и полигенное наследование.

Предполагается, что человек с синдром Туретта в 50% случаев передает гены одному из своих детей. Однако такие причины, как вариабельная экспрессия и неполная пенетрантность объясняют появление симптомов различной степени выраженности у близких родственников, либо их полное отсутствие. При этом лишь незначительная часть детей наследуют гены, которые приводят к серьезным нарушениям и требуют тщательного медицинского наблюдения.

Причины возникновения заболевания до сих пор точно неизвестны. Однако проведённые специалистами исследования указывают на то, что присутствует нарушение в определенных областях мозга. Изменения наблюдаются в базальных ганглиях, лобных долях и коре головного мозга. Нарушения возникают и в зонах, связывающих эти области.

Аналогичное явление наблюдается и в нейромедиаторах, отвечающих за обеспечение связи между нервными клетками. Одной из возможных причин эксперты называют присутствие определенного гена. Однако какого именно пока неизвестно. Эмоциональное, физическое здоровье и стресс также могут вносить вклад в развитие патологии.

Врачи утверждают, что существует связь с образом жизни, который вела мать во время беременности. Употребление спиртных напитков и вредные привычки повышают вероятность возникновения заболевания.

Профилактические меры, позволяющие купировать или устранить заболевание у ребёнка не существуют. Дефектный ген пока не выявлен. Это не даёт возможности устранить поражение нервной системы. Однако существует меры, дающие возможность уменьшить риск проявления симптоматики. В перечень входят:

  • соблюдение режима дня;
  • сбалансированное питание во время вынашивания ребенка и кормления грудью;
  • отказ от возбуждающих мероприятий, к которым относится просмотр фильмов с тяжелым сюжетом, длительные переезды и перелеты, а также посещение концерта;
  • минимизация в стрессовых ситуаций.

Симптомы синдрома Туретта

Виды тиков

Чаще всего первые симптомы синдрома Туретта манифестируют у ребенка в возрасте от 5 до 6 лет.

Синдром Туретта

В целом, признаки и симптомы синдрома туретта следующие:

  • Родители начинают отмечать у своих детей определенные странности в его поведении. Дети строят гримасы, высовывают язык, подмигивают, часто моргают, хлопают в ладони и пр.

  • По мере прогрессирования болезни в процесс вовлекаются мышцы туловища и ног. Гиперкинезы усложняются и начинают проявляться в прыжках, выбрасывании нижних конечностей, приседаниях.

  • С раннего возраста дети капризны, беспокойны, невнимательны, очень ранимы. В связи со столь высокой эмоциональностью, им трудно налаживать контакт со сверстниками.

  • Больные склонны к депрессиям, повышенной раздражительности. Депрессивные расстройства сменяются приступами ярости и агрессии. Спустя непродолжительное время агрессивное поведение замещается на веселое и энергичное настроение. Больной становится активен и непринужден.

  • Часто наблюдаются эхопраксии и кипропраксии. Первые выражаются в копировании движений других людей, а вторые в оскорбительных жестах.

  • Тики могут представлять определенную опасность, так как больные способны ударяться головой, давить на глаза, сильно прикусывать губы и пр. В итоге, пациенты самостоятельно наносят себе достаточно серьезные травмы.

  • Голосовые или, как их еще называют, вокальные тики, весьма разнообразны при синдроме Туретта. Они выражаются в повторении ничего не означающих звуков и слов, в свистах, пыхтении, мычании, шипении, криках. Когда голосовые тики внедряются в процесс монолога человека, то создается иллюзия заикания, запинок и иных проблем с речью больного.

  • Иногда больные безостановочно кашляют, сопят носом. Подобные проявления синдрома Туретта можно принять за симптомы иных заболеваний, например, за ринит, трахеит, синусит и пр.

    Для больных характерны также такие речевые нарушения, как:

    1. Копролалии – высказывание нецензурных слов (не является

    2. Патогномоничным симптомом, так как наблюдается лишь в 10% случаев);

    3. Эхолалии – повторы фраз и слов, произносимых собеседником;

    4. Палилалии – неоднократные повторы одного и того же слова.

    5. Может изменяться скорость речи, ее тембр, громкость, тон, акценты и т. д.

  • Если для мальчиков характерны копролалии, то для девочек – обессивно-компульсивные черты. Копролалия является серьезным симптомом болезни, так как способствует социальной дезадаптации. Ругательства человек произносит громко, иногда даже выкрикивает. Фразы отрывистые.

  • Поведение больного во время приступа может быть весьма эксцентричным. Они могут хрюкать, похрустывать пальцами, раскачиваться из стороны в сторону, вращаться вокруг своей оси и пр.

  • Пациенты способны предвидеть начало следующего приступа, так как он сопровождается возникновением определенной ауры. Возможно появление кома в горле, резь в глазах, кожный зуд и пр. Как объясняют больные, именно эти субъективные ощущения вынуждают их воспроизвести тот или иной звук, либо фразу. Напряжение уходит сразу после того, как тик оказывается завершенным. Чем сильнее эмоциональные переживания больного, чем чаще и интенсивнее будут тики, как голосовые, так и двигательные.

  • Интеллектуальное развитие больных не страдает. Но двигательные и речевые тики оказывают влияние на его обучение и поведение.

  • Иными симптомами синдрома Туретта становятся поведенческие реакции, выражаемые в чрезмерной импульсивности, агрессии, эмоциональной неустойчивости.

  • Своего пика заболевание набирает к подростковому возрасту, а по мере наступления зрелости, идет на спад, либо вовсе исчезает. Тем не менее, не исключено сохранение симптомов болезни на протяжении всей жизни человека. В 25% случаев болезнь протекает скрыто и обостряется спустя несколько лет. Полная ремиссия наблюдается редко.

В зависимости от того, насколько выражены симптомы заболевания у пациента, различают несколько степеней синдрома Туретта:

  • Легкая степень. Больной способен без проблем контролировать все вокальные и двигательные отклонения. Иногда эти расстройства остаются так и не распознанными окружающими людьми. Кроме того, возможны бессимптомные периоды, хотя они довольно краткосрочны.

  • Умеренная степень. Больной в состоянии контролировать имеющиеся нарушения, но скрыть их от окружения не удается. При этом асимптомные периоды отсутствуют вовсе.

  • Выраженная степень. Контролировать симптомы заболевания человек не в состоянии, либо делает это с огромным трудом. Признаки болезни очевидны для всех окружающих.

  • Тяжелая степень. Тики вокальные и тики моторные выражены ярко. В процесс вовлечены мышцы туловища и конечностей. Контролировать симптомы заболевания человек не в состоянии.

Тики при синдроме Туретта имеют характерные особенности. Так, двигательные нарушения всегда однообразны, на время больной может их подавить. Ритмичность отсутствует.

Еще одной отличительной особенностью тиков является то, что им предшествует побуждение, которое человек не в состоянии преодолеть. Оно возникает непосредственно перед началом тика. Пациенты описывают его как нарастание напряженности, увеличение чувства давления или рост энергии, от которой необходимо избавиться. Это нужно сделать для того, чтобы нормализовать свое состояние, вернуть прежнее «хорошее» самочувствие.

Больные указывают на то, что у них ощущается комок в горле, дискомфорт в плечевом поясе. Это побуждает их передернуть плечами, либо откашляться. С целью избавления от неприятного ощущения в глазах, люди начинают часто моргать. Продромальные сенсорные феномены, либо продромальные позывы – вот как называются эти побуждения, которые испытывают больные перед тиками.

Синдром Туретта у взрослого человека

При этом не каждый больной, особенно в детском возрасте, способен оценить данный предвещающий позыв. Иногда дети даже не замечают, что у них имеются тики и удивляются, если им задают вопрос относительно того или иного состояния.

Зачастую первые симптомы синдрома замечают сами родители у своего ребёнка, обычно в возрасте пяти лет. Болезнь может проявлять себя:

  • навязчивыми движениями, которые все время повторяются. Это могут быть хлопки, подмигивание или учащённое моргание, подпрыгивание;
  • повторяющимся произнесением некоторых звуков или слов;
  • воссозданием фраз, сказанных посторонним человеком;
  • выкрикиванием ругательных слов или выражений. Встречается только в старшем возрасте;
  • заиканием.

Больной понимает все, что он делает, но не может осуществлять контроль за своими действиями. Очень часто такие люди чувствуют приступ тика, и на некоторое время, могут дать ему отпор, но полностью подавить его не получится.

От синдрома Жиля де ля Туретта никоим образом не пострадает умственное развитие ребёнка. Но не исключено возникновение психологических проблем, потому что ребёнок чувствует, что он чем-то отличается от остальных, причём не может это контролировать или сдерживать. От этого он может просто закрыться в себе и впадать в затяжные депрессии.

ПОДРОБНОСТИ:   Симптомы и лечение аритмии сердца

Существует несколько стадий, которые зависят от степени проявления симптомов, болезни:

  • первая, лёгкая стадия – пациенты могут легко контролировать симптомы, отчего они не заметны для окружающих или посторонних людей;
  • вторая, умеренная – подёргивания и выкрикивания становятся заметны другим людям, но у больных есть возможность немного контролировать симптомы;
  • третья, выраженная – симптомы очевидны для окружающих и нет возможности их контролировать;
  • четвёртая, тяжёлая – больной выкрикивает различные ругательства, контроль за которыми невозможен.

Есть несколько общих симптомов синдрома:

  • неусидчивость;
  • пониженное внимание;
  • поступки, которые невозможно контролировать или мотивировать.
Приступ тика

Приступ тика

Синдром Туретта характеризуется наличием различных типов движений непроизвольного характера, то есть тех, что появляются неожиданно независимо от желания человека с периодичностью, которую невозможно предсказать.

Синдром Туретта [LifeBio.wiki]

Классифицируются эти действия по следующим признакам:

  • частота возникновения;
  • характер тиков;
  • место расположения;
  • степень тяжести проявления.

Стоит отметить, что интенсивность проявления тиков может зависеть от эмоционального состояния больного: чем сильнее он переживает из-за этого, тем сильнее может проявиться тик.

Сами по себе тики обладают однообразным характером, они проявляются в быстром темпе, не попадают под определенный ритм (хаотичны), подавить их можно только на некоторое время. Развитию тика предшествует состояние сильного напряжения, сравниваемое с зудом. Это напряжение и снимается с помощью тика.

Как уже говорилось выше, тики бывают моторными и вокальными. Моторный или двигательный тик представляет собой неожиданно появившееся действие, не имеющее никакого смысла. Такое движение нередко вызывает у больного неприятные ощущения или даже боль, оно дублируется некоторое число раз.

Человек осознает его, но не может остановить, поэтому появившийся тик вынуждает его прекратить предшествующую ему деятельность. К двигательному тику можно отнести неконтролируемые хлопки в ладоши, скрип зубов, мигание, прыжки и нахмуривания.

Тики моторного типа бывают простыми и сложными. Простой тик имеет меньшую по времени продолжительность, его появление затрагивает какую-либо одну группу мышц, в то время как сложные тики развиваются сразу в нескольких мышечных группах (прикусывание губ, неконтролируемое ощупывание самого себя, гримасы).

Звуковые тики представляют собой неконтролируемое генерирование бессмысленных звуков, которые вмешиваются в обыденную речь и напоминают порой различные речевые дефекты, такие как заикание. Они возникают либо произвольно, либо в определенном месте: в начале каждого высказывания или слова.

К вокальному расстройству также будет относиться пропуск самой важной по смысловой нагрузке фразы или акцентирование внимания на незначительных высказываниях. Вокальный тик, характеризующийся произношением отдельного звука или бессмысленного шума, относится к категории простого тика, а спонтанное повторение слов или целых высказываний является тиком сложным.

Неконтролируемое выкрикивание нецензурных слов и их сочетаний, которые не имеют никакого отношения к конкретной ситуации или человеку, также относится к звуковым тикам. Такое проявление патологии хоть и не является самым распространенным, но входит в число самых запоминающихся его проявлений.

Стадии синдрома

Частота повторения тиков (в минуту) может составлять:

  • от 1 раза в 2 минуты (при I стадии болезни;
  • до 2-4 при стадии II;
  • нарастая до 5 и свыше того при стадии III;
  • и становясь ещё более частой при стадии IV.

Критерием степени тяжести болезни (синдрома) Туретта является степень контроля пациентом её проявлений:

  1. При первой (лёгкой) степени признаки болезни внешне почти не проявляются (в течение короткого времени могут даже полностью отсутствовать). При возникновении в общественных местах легко маскируются пациентами (чувствующими их приближение).
  2. Вторая (умеренно выраженная) степень проявляется гиперкинезами и вокальными расстройствами, явственными для постороннего окружения, а также отсутствием бессимптомного периода. Больной, чувствуя предвестие тика, может стать невнимательным либо гиперактивным, но преград для пребывания в обществе пока не возникает.
  3. При третьей (выраженной) степени контроль за очевидными проявлениями болезни становится для больного проблематичным – он кратковременен и малоэффективен, больной становится затворником, избегающим общества.
  4. Четвёртая (тяжёлая) степень: симптомы болезни выражены крайне резко и контролю больным практически не поддаются.

В редких случаях заболевание усугубляется с возрастом и может привести человека к потере работоспособности. О том, на каком этапе в настоящее время находится болезнь, можно судить по тому, как часто возникает тик, каков характер и степень тяжести его проявления, как синдром влияет на психику больного и каковы его способности уживаться с другими людьми.

Всего существует четыре стадии развития болезни:

  1. На первой стадии повторение тика происходит примерно один раз в течение двух минут, больной может определить, что предшествует появлению тика, и способен скрыть от окружающих его наступление.
  2. Вторая стадия характеризуется повышением частоты повторения тика до двух – четырех раз в минуту. На этой стадии тик бывает заметен окружающим, но не препятствует коммуникациям больного с ними, хотя и приводит к тревожным мыслям, а также зацикленности на ожидании следующего тика.
  3. На третьей стадии тик приобретает комплексный характер, он уже бросается в глаза окружающим, частота его наступления – более пяти раз в минуту.
  4. На последней стадии больной не способен контролировать постоянно возникающие тики, из-за чего наступает расстройство психического состояния.

В развитии патологии выделяют 4 этапа, по яркости проявлений и временным интервалам между приступами:

  1. Легкая степень. Едва заметные двигательные тики не чаще 1 раза за 2 минуты. Отмечают кратковременные перерывы. Ребенок чувствует их приближение и может маскировать перед окружающими людьми.
  2. Умеренная. Появление вокальных проявлений. Приступы доходят до 2 за минуту. Перерывы отсутствуют. Болезнь заметна окружающим, но не мешает социализации.
  3. Выраженная степень. Больной совсем перестает контролировать себя при приступах, их количество увеличивается до 5 и более за пару минут. Нахождение в обществе проблематично.
  4. Тяжелая. Яркие проявления идут один за другим. Пациент не имеет контроля над собой.

Дигностика

Согласно DSM-5, диагностировать Туретта можно в случае, если человек проявляет множественные двигательные тики совместно с одним или более звуковым тиком более года – они обязательно должны проявляться вместе. Начало болезни должно произойти до 18-летнего возраста и не должно быть связано с другими состояниями или употреблением каких-либо веществ (например, кокаина).

Таким образом, перед диагностированием Туретта следует исключить другие клинические состояния, вызывающие тики, например, аутизм или другие причины туреттизма. С 2000 года, DSM предписало врачам наблюдать пациентов, которые отвечают всем критериям Туретта, но не проявляют расстройств или нарушений.

TutKnow.ru

16)
Не существует гарантированного медицинского или нейровизуализационного способа определить Туретта, ввиду чего его часто упускают или диагностируют ошибочно. Это происходит частично из-за того, что эта болезнь сильно различается по степени своего проявления – от умеренной (в большинстве случаев), до крайне высокой (это происходит в редких, но наиболее простых для диагностики и описания случаях).

Кашель, моргание и тики создают видимость не связанных с Туреттом состояний, таких как астма, что приводит к ошибочному диагностированию Туретта. Диагноз можно ставить на основании симптомов и истории болезней семьи, а также после исключения всех других тикозных нарушений. В случае, если Туретт у пациента появился до 18-ти лет и в семье уже были случаи тиков и ОКР, для диагностики достаточно провести только общие физические и неврологические тесты.

Присутствие сопутствующих нарушений (таких как СДВГ и ОКР) не обязательно, однако если врач полагает, что тики можно объяснить другим состоянием, следует проверить его наличие при помощи тестов. Например, иногда можно спутать тики с припадками и в этом случае требуется сделать ЭЭГ и МРТ, что поможет исключить нарушения мозга.

17) Для исключения гипотиреоза, который способен вызывать тики, можно измерить уровень тиреотропного гормона. Нейровизуализация обычно себя не оправдывает. Иногда необходимо провести анализ мочи на наличие кокаина или других стимуляторов. Если имеется доступ к истории печёночных заболеваний семьи пациента, уровни меди и глобулина в сыворотке крови могут исключить болезнь Вильсона.

В большинстве случаев, Турретта можно диагностировать при помощи простого наблюдения за историей тиков.
Всё вторичные причины тиков (не связанных сгенетическим синдромом Туретта) называют туреттизмами. Перед диагностированием Туретта следует исключить дистонию, хорею, а также другие генетические состояния и причины тиков.

Тики и непроизвольные движения конечностей могут также происходить в результате нарушения развития, расстройств аутистического спектра, стереотипных двигательных расстройств, ревматической хореи, идиопатической дистонии и некоторых генетических заболеваний, таких как болезнь Гентингтона, нейроакантоцитоз, болезнь Галлервордена-Шпатца, мышечная дистрофия Дюшенна, болезнь Вильсона и туберозный склероз.

Сюда же относятся и хромосомные болезни – синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, XYY синдром и Х-синдром-ЗПР. Тикозные расстройства можно приобрести в результате употребления наркотиков, травмы головы, энцефалита, инсульта или отравления угарным газом. За синдром Туретта можно также принять симптомы синдрома Леш-Нихана.

Нейровизуализация

Хотя и не у всех людей, страдающих от синдрома Туретта встречаются сопутствующие нарушения, но они почти всегда присутствуют у тех, кто обращается в учреждения высокоспециализированной медицинской помощи. Примерами таких нарушений являются СДВГ, ОКР, пониженная обучаемость и нарушения сна. Агрессивное поведение, а также двигательные и когнитивные нарушения могут указывать на сопутствующий СДВГ, что подчёркивает важность определения сопутствующих нарушений, чьё воздействие обычно оказывает куда большее воздействие на детей, нежели сами тики.

По всей видимости, тикозные нарушения, проявляющиеся без участия СДВГ, сами по себе не способствуют агрессивному поведению или двигательным нарушениям.18) Серьёзные проблемы в школе, семье, и в общении со сверстниками помогают определить, нужно ли медицинское вмешательство.
Ввиду того, что сопутствующие заболевания, например ОКР и СДВГ, могут вызывать более существенные нарушения, нежели сами тики, их включили в процесс оценки состояния тикозных пациентов.

Согласно доктору Самуелю Циннеру: «Важно понимать, что сопутствующие заболевания определяют функциональный статус лучше, чем тикозное нарушение». Первичный анализ тикозного пациента следует проводить тщательно – изучить историю тиков, СДВГ, обсессивно-компульсивные симптомы и другие хронические медицинские, психиатрические и неврологические состояния.

Детям и подросткам с образовательными нарушениями следует пройти психопедагогическое тестирование, особенно, если у ребёнка присутствует СДВГ. Необходимо определить и лечить сопутствующие состояния, иначе пациент будет страдать от функциональных нарушений, таких как депрессия, проблемы со сном, социальная неуверенность и приченение себе телесных повреждений.

Лечение

Лечение патологии напрямую зависит от неё степени. При 1 и 2 степени применение медикаментозных препаратов не требуется. Больному предстоит заниматься с психологом или психотерапевтом. Специалисты объяснят родителям особенности поведения при воспитании больного ребенка. Если у пациента выявлена 3-4 степень синдрома Туретта, предстоит длительное лечение. Во время лечения больному потребуется принимать медицинские препараты.

Лечение начинается с семьи. Родители должны позаботиться об улучшении моральной атмосферы. Не стоит кричать на ребенка и выяснять отношения с ним. Необходимо оградить его от людей, общение с которыми ему будет неприятно. В жилом помещении нужно создать условия, исключающие возможность ранения во время приступа.

В пределах досягаемости не должно быть колюще-режущих или бьющихся предметов. Количество острых углов также рекомендуется ограничить. Затем стоит скорректировать режим дня. Просмотр телевизора и игры с гаджетами стоит ограничить. Нельзя позволять ребенку оставаться длительное время в одиночестве. Больного нужно укладывать спать в определённое время.

Не стоит допускать перевозбуждения. Подростку нужно объяснить, почему он не может ходить в походы со сверстниками, посещать дискотеки и концерты. Родители должны постараться стать друзьями своим детям и разделять с ними удовольствие, что дает возможность ребенку не чувствовать себя ущербным. Появление первых симптомов заболевания в этом случае родители смогут купировать.

Дополнительно стоит обратиться к психологу. Терапевтические воздействия назначаются индивидуально. Могут быть использованы:

  1. Психотерапия. Воздействие оказывается с помощью глубокого личностного контакта. Врач стремится добиться полного доверия со стороны пациента. Если проводится лечение маленьких детей, может быть применена игровая форма подачи информации.
  2. Аутотренинг. Такое название получила техника самовнушения. Она позволяет пациенту самостоятельно снять мышечное и эмоциональное перенапряжение, а также скорректировать самочувствие. Применение метода начинается с подросткового возраста.
  3. Гипнотерапия. Пациентов вводят в транс и концентрируют внимание на отдельных проблемах.

При выявлении у ребенка синдрома Туретта 3-4 степени, применяют медикаментозное лечение. Врач может назначить прием нейролептиков, антидепрессантов, адреномиметиков, дофаминовых блокаторов или прокинетиков. В редких случаях применяется оперативное вмешательство. В этой ситуации в мозг пациента вживляют нейростимулятор.

Действие позволяет на несколько лет устранить проявления характерной симптоматики. Однако через 4-8 лет признаки болезни вновь возникнут. На сегодняшний день добиться стойкой ремиссии не получается. Кроме того, оперативное вмешательство повышает риск возникновения побочных эффектов. Операция на головной мозг выполняется только хирургом высокой квалификации.

Синдром Туретта не требует медикаментозного вмешательства у большинства больных, так как проявление его симптомов имеет незначительный характер. Однако для частичного или полного устранения этих симптомов могут применяться нейролептики и антидепрессанты третьего поколения в определенных специалистом сочетаниях с лекарствами, борющимися с повышением кровяного давления и легкими нервными расстройствами.

Для устранения тиков и повышения уровня концентрации могут применяться стимуляторы, которые обычно прописываются при синдроме дефицита внимания и гиперактивности. Подобные антидепрессантам лекарства приносят пользу при появлении навязчивых идей и действий.

Услуги в области терапии для детей и подростков предоставляют неврологи, психологи и психотерапевты в реабилитационных центрах для людей данной возрастной категории. Среди видов проводимых с больными детьми терапий выделяют:

  • психотерапию;
  • сеансы гипноза;
  • когнитивно-поведенческую терапию;
  • аутогенную тренировку.

Если возникает ситуация, когда наличие заболевания не вызывает сомнений, но диагноз еще не поставлен, специалисту необходимо перед началом проведения курса терапий:

  • выявить все имеющиеся симптомы, включая изменения психического состояния;
  • четко обозначить все имеющиеся у пациента проблемы в общении как в семье, так и в образовательных учреждениях;
  • выявить обостряющие или успокаивающие проявление симптомов болезни факторы;
  • провести беседу с родителями для определения их позиции в лечении, так как неадекватное поведение ребенка может быть расценено родителями как хулиганство с последующим наказанием;
  • получить заключение педиатра, содержащее все необходимые сведения обо всех показателях здоровья ребенка.

При взаимодействии доктора с родителями, в первую очередь, необходимо донести до них в деликатной форме информацию о том, что представляет собой заболевание: что оно имеет различные варианты протекания (как легкие, так и тяжелые), что часто при быстротекущем варианте болезни можно добиться ее частичного регресса.

Важно также коснуться вопроса влияния синдрома на проявление девиаций в поведении, а также на творческие способности ребенка.

Родители после такой беседы должны понимать, что проявляющиеся симптомы болезни вызывают у ребенка чувство вины и беспомощности, агрессии и злости. Разные люди по-разному реагируют на возникающие трудности, связанные с заболеваниями хронического характера: одни предпочитают избегать социальных контактов, другие проявляют агрессию, а некоторые и вовсе ставят своей целью достижение совершенства, идеала.

Поэтому главная цель семейной терапии заключается в поддержке больного, придании ему уверенности в себе, всей возможной помощи для борьбы с заболеванием. Однако стоит помнить, что активное участие в жизни пациента не должно перерастать в гиперопеку.

Медикаментозное лечение назначается в случаях, когда симптомы заболевания мешают нормальной жизнедеятельности больного. При этом не существует типового набора препаратов, эффективно справляющихся со всеми проявлениями заболевания у абсолютно всех пациентов.

Симптомы синдрома Туретта

В разных сочетаниях используются:

  • нейролептические препараты (Галоперидол, Флуфеназин);
  • препараты, блокирующие дофаминовые рецепторы (Сульпирид);
  • снижающие артериальное давление препараты (Клонидин);
  • препараты – антидепрессанты (Селегинин).

Состав и дозировка препаратов определяется врачом только в индивидуальном порядке на основании степени выраженности симптомов заболевания. Стоит отметить, что необходимо принять во внимание и наличие у прописываемых препаратов побочных эффектов: лишний вес, мышечная слабость, утомляемость, неконтролируемая взволнованность, замкнутость.

Медикаментозная терапия применяется редко, как правило, для угнетения симптомов. С этой целью могут назначить легкие успокоительные средства, которые уменьшат внутреннее напряжение. Сильнодействующие препараты используют только в случае серьезного членовредительства, когда ребенок наносит себе тяжелые травмы в результате приступов. Взрослым пациентам назначают стимуляторы, которые корректируют их поведение и реакции.

В основном лечение патологии немедикаментозное и основывается на психотерапии. Врач через специальные техники показывает ребенку возможность управления своим состоянием. Игровые, творческие занятия, общения с животными, сказкотерапия помогают снять внутреннее напряжение, обрести уверенность в себе. Таким детям, которые часто бывают не приняты сверстниками психологическая помощь крайне необходима.

Проводилась и продолжает существовать экспериментальная хирургическая операция, которая основана на стимуляции мозга изнутри. В практических исследованиях могут участвовать только взрослые. Об эффективности делать выводы рано, хотя положительная динамика отмечается. Используют при синдроме Ретта, болезни Паркинсона, Альцгеймера и Туретта.

Лечение синдрома Туретта – процесс индивидуальный. Конкретная схема побирается исходя из состояния больного, а также во многом зависит от степени выраженности патологических проявлений. Легкая и умеренная степень заболевания хорошо поддается коррекции с использованием таких психологических методик, как арт-терапия, музыкотерапия, анималотерапия. Для ребенка крайне важна психологическая поддержка, благоприятный эмоциональный фон, в котором он существует.

Терапия может быть оптимальной, лишь в том случае, если она подбирается под конкретного ребенка:

  • При легкой степени синдрома Туретта достаточно лишь дополнительной поддержки, оказываемой ребенку. Возможна адаптация окружающей его среды, изменения в школьном процессе (например, предоставление возможности ребенку с синдромом Туретта выполнять контрольную работу не в общем классе, а в отдельной комнате и не ограничивая его во времени). Зачастую этого бывает достаточно, чтобы уменьшить симптомы заболевания. Хорошо, когда учитель идет навстречу родителям. Так, в классе можно показать детям научный фильм о людях, имеющих данное заболевание.

  • Если тики оказывают влияние на качество жизни больного, то ему показано медикаментозное лечение, которое позволит минимизировать проявления заболевания. Основными препаратами, которые применяются в данном случае, являются нейролептики (Пимозид, Галоперидол, Фторфеназин, Пенфлуридол, Рисперидон) адрономиметики (Клонидин, Катапресс), бензодиазепины (Диазепам, Фенозепам, Лоразепам). Препараты используются лишь в крайних случаях, так как их прием грозит развитием различных побочных эффектов. Положительного эффекта от применения нейролептиков можно ожидать примерно в 25% случаев.

  • Есть сведения относительно того, что устойчивые к консервативной терапии формы синдрома Туретта поддаются хирургической коррекции при помощи глубокой стимуляции мозги (DBS). Однако, на данный момент времени эта методика находится на стадии испытания, поэтому для лечения детей ее применять запрещено. Метод сводится к тому, что с помощью хирургических манипуляций в определенные участки мозга вводятся электроды. Аппарат, с которым соединены электроды, помещают в грудную клетку. Он, в нужный момент передает сигнал по электродам в мозг, предотвращая или предупреждая развитие очередного тика.

  • Широко используются также такие немедикаментозные методы, как: сегментарно-рефлекторный массаж, ЛФК, акупунктура, лазерорефлексотерапия и пр.

  • В перспективе лечения синдрома Туретта находятся такие методики, как БОС-терапия, инъекционное введение ботулотоксина для избавления больного от вокальных тиков. Положительные эффекты показало лечение с помощью Церукала, однако, чтобы иметь возможность использовать препарат в педиатрической практике, необходимо проводить дополнительные, более масштабные испытания.

ПОДРОБНОСТИ:   Симптомы и лечение цистита у женщин в домашних условиях

Именем Жоржа Жиля де ля Туретта

Современные учёные вправе возмутиться: как, описал всего 9 случаев со сходными симптомами – и твоим именем уже называют болезнь?! А где же мониторинг и десятилетние скрупулёзные исследования?!

Но на дворе был год 1885, описание было неожиданным и блестящим, и было главное: любимый ученик Жана Мартена Шарко не просто заметил то, что не замечалось другими врачами – он свёл в систему разрозненные факты и создал психиатрическую концепцию болезни!

Отсюда и честь – состояние стали называть: синдром или болезнь Туретта (более полно: болезнь Жиля де ля Туретта), или болезнь конвульсивных тиков, или тикоидный гиперкинез, или генерализованный тик.

Все названия-синонимы отражают главную особенность недуга – дебют его (повторяющимися затем однотипными или имеющими разный характер) тиками.

Это сейчас, исследовав ткань мозга (скорлупы, долей височной, лобной и затылочной) посмертно и установив низкое содержание в ней АМФ,либо используя магнитно-резонансную (или позитронно-эмиссионную) томографию, ЭЭГ и иные методы исследования головного мозга (прижизненные и бескровные) – заглянув в недра его подкорковых структур – можно:

  • установить недостаточность уровня насыщения мозга магнием и литием;
  • выявить сверхчувствительность постсинаптических рецепторов к дофамину;
  • определить уровень дефицита фермента, «размыкающего» замкнутую накоротко систему синапсов.

И на основании этого сделать вывод о нарушениях в работе экстрапирамидной системы, которые приводит к появлению моторных и вокальных тиков – разновидности насильственных движений-судорог, определяющих странное и неоправданное поведение страдающих синдромом Туретта.

Отсюда «приговор» (прогноз): чем чаще и длительней система замкнута, тем упорней и разнообразней будут проявления болезни, а сама она – всё более прогрессирующей и продолжительной, рискующей остаться на всю жизнь.

Во времена же Жиля де ля Туретта на мысль о самостоятельно существующей болезни могло натолкнуть лишь пристальное внимание к возникшему впервые в детском (юношеском) возрасте классическому сочетанию симптомов:

  • вынужденные действия и позы, рождающиеся в результате мышечных сокращений (подёргиваний), не поддающихся управлению больным;
  • странные (явно насильственного характера) выкрики;
  • повторение эхом своих либо чужих слов (или слогов) – эхолалия, палилалия;
  • непреодолимая потребность вскрикивать и извергать из себя сквернословие прилюдно («словесный понос», или копролалия), имеющему в последующем волнообразное течение и склонность к прогрессированию (с риском остаться на всю жизнь).

Лечение синдрома Туретта начинают после тщательно проведенных диагностических мероприятий, во время которых заболевание необходимо дифференцировать от хореи, проявлений аутизма, шизофрении, эпилепсии, постинфекционного энцефалита и болезни Вильсона. Родителям маленького пациента предстоит посетить консультации следующих специалистов: невролога, кардиолога, психиатра, эндокринолога.

Необходимо в динамике понаблюдать за изменениями в анализах мочи — по Земницкому и общем, крови — развернутый, биохимии. Сдают специфические анализы мочи на метаболиты. Обязательно назначают аппаратные обследования: кардиограмма, нейросонография, КТ или МРТ, электронейрография — оценка скорости проведения нервных импульсов.

b

Как лечить синдром Туретта, определяют после сопоставления результатов комплексных обследований. Показаниями для них являются проявления симптокомплекса в течение года.

Обращаться за помощью при признаках патологии следует к неврологу или психиатру, а лучше к тому и другому. Не каждый специалист способен быстро определить болезнь, так как нет ни анализа, подтверждающего диагноз, ни специального теста. Выявление синдрома строится на длительном наблюдении и исключающих другие нарушения обследованиях:

  • МРТ головного мозга;
  • Компьютерная томография;
  • Электроэнцефалограмма;
  • Анализы крови на всевозможные заболевания.

При диагностике обычно в первую очередь исключают несколько похожие патологии:

  • Вильсона-Коновалова;
  • Ювенальная форма Гентингтона;
  • Детский тип болезни Паркинсона;
  • Торсионная дистония с чувствительностью к дофамину.

Прогнозы

Синдром Туретта является спектральным расстройством – его сила варьируется от умеренной степени, до крайне сильной. Большинство случаев проявляется в лёгкой форме и лечения не требует. В таком случае симптомы проявляются в довольно умеренной форме и иногда сторонний наблюдатель может даже не догадываться о состоянии пациента.

В целом, прогнозы касательно болезни положительны, однако в редких случаях у детей могут проявляться достаточно сильные симптомы, которые сохраняются и во взрослой жизни. В ходе исследования 46 детей 19-ти лет было установлено, что симптомы 80% из них проявляются в лёгкой форме, и только у 20% испытуемых симптомы достаточно серьёзно влияли на функциональный статус.

France122.png

Тем не менее, даже в этих случаях лишь немногие пациенты утрачивают способность работать или вести обычную жизнь. В последующем исследовании 31 взрослого человека с Туреттом было обнаружено, что все они закончили школу, 52% из них провели как минимум два года в колледже, 71% имели работу или получали высшее образование.

23)
Несмотря на силу симптомов, они никак не влияют на продолжительность жизни. Хотя в некоторых случаях они и могут быть хроническими и длиться всю жизнь, Туретт не оказывает дегенеративного воздействия и не угрожает жизни. Болезнь не влияет на уровень интеллекта, хотя может вызывать трудности в обучении.

Сильная симптоматика не обязательно сохранится во взрослой жизни и прогнозы обычно обнадёживающие; тем не менее, не существует точного метода предсказать течение болезни каждого отдельно взятого пациента. Ген(ы), отвечающий за появление Туретта так и не обнаружен, а, следовательно, не существует и лекарства.

Есть сведения о том, что пациенты больше подвержены мигреням и нарушениям сна.
Согласно некоторым исследованиям, состояние пациентов улучшается с возрастом. Пик тикозной активности может прийтись как раз на момент постановки диагноза, а точное понимание этого состояния самим больным и его семьёй может сильно облегчить протекание болезни.

Пик приходится на 8-12 лет и у большинства пациентов тики проходят в юности. В ходе одного исследования не было установлено связи между силой тиков и половым созреванием, что противоречит распространённому мнению о том, что они напрямую взаимосвязаны. В большинстве случаев, ремиссия наступает в юности.

24) Тем не менее, видеоисследование показало, что, хотя у взрослых тикозная активность снижается, и методы лечения действуют на них лучше, чем на детей, у 90% взрослых тики по-прежнему случаются. Половина взрослых, считавших, что они избавились от тиков, всё ещё проявляют признаки тикозных нарушений.

Многие люди с Туреттом могут не осознавать, что страдают от тиков, так как чаще всего они проявляются в уединении. Нередки также случаи, когда родители больных детей не осознают, что сами имели те же проблемы в детстве. Из-за того, что симптомы Туретта ослабевают с возрастом, а также потому, что сегодня существует гораздо большая вероятность обнаружить лёгкие случаи болезни, родители могут и не вспомнить, что страдали от тиков в детстве, пока их ребёнку не поставят диагноз.

Нередко диагноз ставят нескольким членам одной семьи одновременно – иногда родитель, который приводит своего ребёнка к врачу, начинает понимать, что и сам имел те же симптомы в детстве.
Дети с Туреттом могут испытывать социальный дискомфорт, если их тики считаются «странными». Если тики ребёнка нарушают его функциональность или общепринятые социальные и этические нормы, можно прибегнуть к заместительной психотерапии или к созданию необходимых условий в его обычном окружении.

25) Из-за того, что сопутствующие нарушения (такие как СДВГ и ОКР) оказывают куда худшее воздействие, чем сами тики, их начинают искать, если проявляются определённые симптомы и расстройства.
Поддержка окружающих и забота семьи помогает больным приспособиться к жизни с заболеванием. Пациенты могут научиться прятать социально неприемлемые тики или перенаправлять энергию тиков в полезное русло.

House-md.jpg

Люди с Туреттом становятся выдающимися музыкантами, атлетами, ораторами и профессионалами во всех областях жизни. Проблемы во взрослой жизни связаны скорее с мнимой значимостью наличия тиков, чем с тиками как таковыми. Людям, которых не понимали, наказывали и над которыми издевались, гораздо сложнее жить с Туреттом, чем тем, кто ощущал заботу и поддержку близких.

Заболевание не поддается полному излечению, обычно симптомы его проявления регрессируют без постороннего вмешательства по достижении больным периода полового созревания. Однако у выросшего человека порой остаются некоторые расстройства психики: поведение асоциального характера, депрессия, панические атаки.Будьте здоровы!

Эпидемиология

Тики при синдроме Туретта проявляются в детстве и могут в дальнейшем ослабевать, тем самым, исключая необходимость диагностики заболевания у многих взрослых; к тому же, коэффициент распространённости Туретта среди детей выше, чем среди взрослых. Примерно четверть детей избавляется от болезни в подростковом возрасте, у половины из них тики сильно ослабевают и лишь меньше, чем у четверти тики остаются.

Только 5-14% взрослых страдают от тиков сильнее, чем в детстве.
Синдром Туретта присутствует во всех социальных, расовых и этнических группах и появляется во всех частях света; мужчины страдают от него в три-четыре раза чаще, чем женщины. Коэффициент распространённости Туретта зависит от «источника, возраста и пола образца, а также способа его изучения и метода диагностики».

Наименьший показатель в 0.5% был получен в 1993 году, наибольший (2.9%) – в 1998.
Около 1% всего земного населения страдает от тикозных нарушений – как хронических, так и временных.26) Хроническим тикам подвержены 5% детей, временным – 20%. Доктор Робертсон предполагает, что коэффициент распространённости Туретта среди земного населения также не превышает 1%, а среди детей в возрасте от 5 до 18 лет – от 0.4% до 3.8%.

Доктор Сингер считает, что сильной форме Туретта подвержена 0.1% земного населения и 0.6% – его более лёгким формам, тогда как, по мнению доктора Блоха и соавторов его исследования (в 2011 году), коэффициент распространённости этой болезни составляет от 0.3% до 1%. Согласно Ломброзо и Сахилу (2008), от 0.

Mouth with tongue.png

1% до 1% детей подвержены синдрому Туретта, а некоторые исследования поднимают этот показатель до 0.6-0.8%. Блох и Лекман (2009), а также Свайн (2007) полагают, что Туретт проявляется у 0.4-0.6% детей, Доктор Найт с соавторами (2012) говорит о том же показателе в 0.77%, а доктор Дю (2010) заявляет, что болезнью страдает от 1 до 3% западных детей школьного возраста.

Коэффициент распространённости среди детей, нуждающихся в коррекционном образовании, выше. Согласно переписи 2000 года, в США от Туретта страдает от 0.1 до 1% (53.000-530.000) детей школьного возраста. А перепись 2001 года свидетельствует о том, что в Великобритании этому же заболеванию подвержен 0.1% (553.

000) всего населения, начиная с пяти лет.
Раньше Туретт считался редким синдромом. В 1972 году, Национальный Институт Здоровья США заявил, что в стране зарегистрировано меньше 100 случаев заболевания,27) а в 1973 году было заявлено всего 485 случаев по всему миру. Тем не менее, многие исследования, опубликованные после 2000 года, показывают, что распространение болезни гораздо выше, чем считалось ранее.

Такое расхождение в показателях обусловлено несколькими факторами: ошибочной оценкой образцов, полученных у клинических пациентов, неполными методами обследования, которые выявляли умеренные случаи заболевания, а также разницей в диагностических критериях. До 2000 года было опубликовано несколько всеобъемлющих социологических исследований, из которых следует, что вплоть до 1980-ых гг.

, большинство эпидемиологических исследований синдрома Туретта проводились с участием пациентов учреждений высококвалифицированной медицинской помощи.28) Люди с умеренными симптомами могут и не обращаться за помощью, так что врачи, из гуманных соображений, могут не диагностировать синдром Туретта у детей, которые не испытают из-за него никаких затруднений.

Детям с умеренной симптоматикой госпитализация не требуется, ввиду чего исследования распространённости болезни слишком недостоверны из-за своей направленности исключительно на самые серьёзные случаи. Исследования Туретта заведомо подвержены ошибочным результатам, так как тики различаются по своей интенсивности и выраженности, имеют периодическую природу и не всегда распознаются не только врачами, членами семьи, друзьями и учителями, но и самыми пациентами.

Около 20% больных не осознают, что у них есть тики. В новых исследованиях, уже с учётом того, что болезнь легко упустить и тяжело диагностировать, применяется метод прямого наблюдения и общения с близкими людьми (родителями, учителями и профессиональными наблюдателями), тем самым диагностируя больше случаев заболевания, чем было указано в старых исследованиях, основанных лишь на случаях обращения за помощью.

29) По мере того, как увеличивается количество критериев и совершенствуется процесс диагностики, возрастает и коэффициент распространённости Туретта.
С Туреттом часто появляются сопутствующие заболевания, которые обычно и являются причиной наиболее серьёзных нарушений. Большинство людей с тиками не ищут медицинской помощи, так что эпидемиологические исследования синдрома Туретта «подвержены сильным искажениям», но у большинства из тех, кто всё же обращается к врачам, присутствуют сопутствующие нарушения, обычно СДВГ и ОКР.

В ходе десятилетнего анализа историй болезни было установлено, что около 40% людей с Туреттом страдают только от него, без СДВГ, ОКР, или каких-либо других сопутствующих нарушений. Сопутствующий тикам СДВГ вызывает функциональные нарушения, поведенческие расстройства, а также усиливает сами тики. Другими сопутствующими нарушениями могут быть самотравмирование, беспокойство, депрессия, расстройство личности, а также оппозиционно-вызывающее и кондуктивное расстройство.30)

Профилактика

Никакой специальной профилактики для предотвращения синдрома Туретта не существует. Можно порекомендовать только избегать стрессов, аутоиммунных заболеваний и придерживаться правильного режима.

Несмотря на научно доказанную наследственную природу недуга, картирование гена (генов), ответственных за развитие данной патологии, до сегодняшнего дня не состоялось.

Поэтому упор должен делаться на воспитание здоровых навыков общения в семье и социуме – на сохранение психического здоровья нации.

Социальная адаптация больных синдромом (болезнью) Туретта не только необходима, но и возможна при надлежащей постановке вопроса и грамотном его разрешении.

Воспитание социальной терпимости к «не таким, как все» должно стать одним из важнейших задач человеческого общества. И тогда станут больше не нужны ни войны, ни дуэли!

Значительно снижают риск генетических и прочих патологий, в том числе болезни Туретта у ребенка отсутствие вредных привычек у родителей в период планирования и зачатия. А также сбалансированная диета, спокойствие и отдых будущей мамы. Наследственность здесь предугадать сложно. Даже если в родне есть (нет) случаев такой болезни – это еще ни о чем не говорит. Значительный риск у родителей, имеющих такой диагноз, зачать потенциально больного малыша.

Если синдром уже определен, в силах взрослых создать в семье благоприятный эмоциональный климат, обеспечить психотерапию, реабилитацию. Мамы и папы в первую очередь должны поддерживать ребенка, которому трудно среди сверстников, защищать и ограждать его как от физических, так и от душевных травм. Настроение, эмоции «делают» таких детей, поэтому от внутреннего состояния во многом зависит течение болезни.

Профилактических мер, направленных на купирование или устранение данного заболевания у будущего младенца, не существует. Поскольку дефектный ген прямо не выявлен, то и устранить возможное поражение нервной системы пока невозможно.

Однако существуют меры, которые помогают снизить риск проявления симптоматики:

  • Сбалансированное питание при планировании беременности и во время нее;
  • Устранение возможности развития стрессовых ситуаций;
  • Соблюдение режима дня;
  • Полный отказ от возбуждающих мероприятий — просмотра фильмов с тяжелым сюжетом, посещения концертов, длительных переездов и перелетов.

Во время беременности можно установить, передался ли дефектный ген будущему младенцу. Для этого проводят кариотипирование — цитогенетическое исследование, при котором изучают хромосомный набор человека. Исследование дорогое, но прерывание беременности не вызывает, так как кровь для исследования берут из вены у будущих родителей.

На продолжительность жизни синдром Туррета влияния не оказывает.

Общество и Культура

Не все пациенты ищут лечения или «лекарства», особенно если в процессе они могут «утратить» что-нибудь другое. Исследователи Лекман и Коэн, а также бывший член правления американской Ассоциации Синдрома Туретта Кэтрин Тауберт полагают, что у генетической предрасположенности пациентов к Туретту могут быть скрытые преимущества, такие как повышенная осторожность и внимание к деталям и окружению, что может помочь им адаптироваться. Существуют свидетельства в пользу клинической теории о том, что дети с чистым Туреттом (без сопутствующих состояний), обычно являются необычайно одарёнными, что подтверждается нейропсихологическими исследованиями. Такие дети быстрее других детей проходят тест на скорость, исследующий двигательную координацию.34)
Знаменитые люди с Туреттом встречаются во всех областях жизни, например, среди музыкантов, атлетов, медиаперсон, учителей, врачей и писателей. Самым известным человеком, который использовал обсессивно-компульсивный синдром себе во благо, был Сэмюэл Джонсон, английский литературный критик 18-ого века, у которого, согласно письмам Джеймса Босуэлла, мог быть синдром Туретта. Джонсон написал Словарь Английского Языка в 1747 году и был преуспевающим писателем, поэтом и снитиком. Тим Говард, описанный Чикаго Трибьюн как «редчайший из существ – герой американского футбола», а Ассоциацией Синдрома Туретта как «наиболее выдающийся человек с синдромом Туретта в мире»,35) заявил, что его неврологический статус улучшил его восприятие и способность к гиперфокусировке, что способствовало его успехам на поле.
Хотя и предполагается, что Туретт был и у Моцарта, ни один эксперт или организация до сих пор не представили никаких весомых доказательств в пользу этого утверждения, и до сих пор идут диагностические споры: его вероятные тики никак не отразились и не были описаны в его предположительно копрологических письмах, его медицинская история в ретроспективе не точна, побочные эффекты ввиду наличия сопутствующих состояний могли быть неверно истолкованы. «Не доказано, могут ли письменные документы свидетельствовать о звуковых тиках» и «наличие двигательных нарушений у Моцарта крайне сомнительно».
Публикации Жиля де ла Туретта в 1885 году предшествовали возможные упоминания синдрома Туретта или тикозных расстройств в художественной литературе: Господин Пэнкс в книге Малышка Доррит Чарльза Диккенса и Николай Левин в Анне Корениной Льва Толстого. Индустрия развлечений часто подвергалась критике за изображение больных с синдромом Туретта в роли социальных изгоев, чьим единственным тиком была копролалия, что только усиливает издевательства и непонимание сути заболевания. Копролалические симптомы Туретта также часто обсуждаются на американских и британских радиостанциях и телеканалах.

Читать еще: Болезнь Крона , Катехины зеленого чая , Панты (оленьи рога) , Факторы свертывания крови II, VII, IX и X (концентрат факторов протромбинового комплекса) , Цинобуфагин ,

Adblock detector