Болезнь виллебранда у детей

Причины и факторы риска

Болезнь Виллебранда (с учётом лёгких и среднетяжёлых

форм) 1– 1,5% (Budde et al., 1998, Пособие для врачей,

М.2013)

Предполагаемая распространённость дефектов

тромбоцитарного звена гемостаза, среди которых б-нь

article1055.jpg

Виллебранда занимает одно из главных мест, – 5-10% среди

населения (Иванова Н.С. С соав., 1987, Болотина Е.Д., 1984.,

Ten Cates, 1978)

25% девочек пубертатного возраста страдают маточными

кровотечениями на фоне регулярного цикла (Коколина

В.Ф., 2006), что чаще всего бывает обусловлено дефектами

системы гемостаза

N.B! «Низкий процент выявления болезни Виллебранда связан

Болезнь виллебранда у детей

с трудностями диагностики и недостаточной

информированностью сотрудников лечебных учреждений»

«Фантастическая гиподиагностика бВ»-Свирин П.В., 2014г.

На основании международного опыта

диагностики и лечения болезни Виллебранда

этот вид патологии представляет собой

Болезнь виллебранда у детей

«… генетически детерминированное

полиморфное заболевание с высокой

распространённостью, большим числом

лёгких и малосимптомных клинических

форм, характеризуется вариабельностью

лабораторных показателей, частоты и

степени проявления геморрагических

симптомов» (Гематология и трансфузиология, 2013, №4)

Болезнь Виллебранда – наиболее частое

геморрагическое заболевание, вследствие

количественных или качественных нарушений

фактора Виллебранда (ФВ).

Болезнь виллебранда у детей

– врождённое вызывается дефектами гена в 12 паре

хромосом, контролирующего образование ФВ

(известно более 200 мутаций), наследуется

аутосомно-доминантно

– приобретенное: синдром при заболеваниях сердца,

сосудов, щитовидной железы, онкологической

патологии. системных заболеваниях соединительной

ткани и др.

Система гемостаза – совокупность механизмов,

обеспечивающих циркуляцию крови в замкнутом

сосудистом русле в физиологических условиях,

профилактику кровоточивости и остановку

кровотечения при повреждениях.

1. Тромбоцитарный (клеточный)

2. Сосудистый

3. Плазменный (коагуляционный)

Тромбогенные

Фактор

Симптомы болезни Виллебранда

Виллебранда

Тромбоксан А2

Фактор

активации

тромбоцитов

Тканевый

фактор (ТФ)

Ингибитор

активатора

плазминогена

Атромбогенные

АДГЕЗИЯ И АГРЕГАЦИЯ

ТРОМБОЦИТОВ

Простациклин

фото 2

Оксид азота

Экто-АДФ-аза

ТРОМБОЦИТОГЕНЕЗ,

СВЕРТЫВАНИЕ КРОВИ

Ингибитор ТФ

Тромбомодулин

Протеогликаны

Тканевой

активатор

плазминогена

Аннексин II

ЛИЗИС ФИБРИНА

Гемодинамические факторы

Тромбин, эндотоксин, цитокины и др.

Повреждение эндотелия

Участие в адгезии тромбоцитов при повреждении стенок сосудов в зоне

высокого напряжения сдвига (высокой скорости кровотока)

Участие в межтромбоцитарном взаимодействии (агрегации Тр)

Образование комплекса с фактором VIII, защищающим его от

разрушения плазменными протеазами – участие в процессе свёртывания

крови.

Молекула фВ состоит из мультимеров различной молекулярной массы,

зависящей от количества входящих в них идентичных субъединиц (от

димеров до многомолекулярных мультимеров); наибольшие из

мультимеров обладают самой выраженной гемостатической

активностью

Синтезируется в эндотелии сосудов (90%) и мегакариоцитах костного

мозга (10%)

При поступлении в плазму крови сверхвысокомолекулярные

мультимеры расщепляются металлопротеиназой ADAMTS-13

кровь

N.B! Фактор Виллебранда относится к группе адгезивных белков острой

фазы воспаления.

кровоточивость пупочной ранки, петехии, экхимозы,

гематомы и др. в родах, внутричерепные кровоизлияния

2.Геморрагические симптомы в течение всей жизни: носовые

кровотечения, синячковость, петехии, гематомы,

нарушения регенерации при повреждениях, кровотечения

после травм, операций, удаления зубов, мелких

повреждений (сроки появления и продолжительность!),

кровоизлияния к склеры, на видимых слизистых, гематурия,

кровь в стуле, меноррагии и прочие.

3.Наличие подобных симптомов у кого-либо из

родственников

4.Акушерский и гинекологический анамнез матери: обильные

menses, кровотечения после родов, абортов (!), выкидыши,

преждевременные роды, угрозы прерывания беременности.

100 100

8181

34 37

29 27

1515

ювенильные кровотечения

носовые кровотечения

кожный геморрагичекий синдром

длительное заживление при

повреждениях

кровоточивость десен

кровотечения после травм

кровоизлияния в склеры

гематомы

гемартрозы

прочие

Наряду с типичными геморрагическими

проявлениями существуют атипичные

симптомы, связанные с признаками

гипермобильность суставов. Келлоидные

рубцы, растяжимость кожи, ангиодисплазии

и мальформации сосудов.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу. Вероятность передачи заболевания от матери к ребенку составляет 50%, но только в 1/3 случаев присутствуют клинически значимые проявления болезни.

Основная причина возникновения патологии – нарушение гена, кодирующего фактор фон Виллебранда, который находится на коротком плече 12-й хромосомы.

При болезни Виллебранда нарушаются механизмы образования тромбаПри болезни Виллебранда нарушаются механизмы образования тромба

В результате мутации происходит ряд изменений:

  • отсутствие крупных мультимеров фактора Виллебранда;
  • повышение аффинности (прочности связи, сродства) фактора к тромбоцитарному рецептору GB-Ib в сочетании с отсутствием крупных мультимеров;
  • снижение аффинности фактора Виллебранда к тромбоцитарному рецептору GP-Ib без нарушения мультимерной структуры;
  • снижение аффинности фактора Виллебранда к фактору VIII и т. п.

Исходя из вариантов функциональных дефектов выделяются соответствующие типы болезни.

М.2013)

Ten Cates, 1978)

системы гемостаза

ткани и др.

2. Сосудистый

Тромбогенные

Фактор

Виллебранда

Тромбоксан А2

Фактор

активации

тромбоцитов

Тканевый

фактор (ТФ)

Ингибитор

активатора

плазминогена

Атромбогенные

ТРОМБОЦИТОВ

гены

Простациклин

Оксид азота

Экто-АДФ-аза

ТРОМБОЦИТОГЕНЕЗ,

СВЕРТЫВАНИЕ КРОВИ

Ингибитор ТФ

Тромбомодулин

Протеогликаны

Тканевой

активатор

плазминогена

Аннексин II

ЛИЗИС ФИБРИНА

крови.

активностью

мозга (10%)

фазы воспаления.

родственников

100 100

кровотечение из носа

8181

34 37

29 27

1515

повреждениях

гематомы

гемартрозы

прочие

6. Адгезия тромбоцитов (Lethagen, S., 2002, Hemostasis and bleeding disorders )

Адгезия тромбоцитов

(Lethagen, S., 2002, Hemostasis and bleeding disorders )

Агрегация тромбоцитов

(Lethagen, S., 2002, Hemostasis and bleeding disorders)

Реакции высвобождения тромбоцитов

Схема гемокоагуляции

Адгезия тромбоцитов

9. Участие сосудов в гемостазе (Петрищев Н.Н.1999)

Тромбогенные

Фактор

Виллебранда

беременная девушка на приеме у врача

Тромбоксан А2

Фактор

активации

тромбоцитов

Тканевый

фактор (ТФ)

Ингибитор

активатора

плазминогена

Атромбогенные

ТРОМБОЦИТОВ

Простациклин

Оксид азота

Экто-АДФ-аза

ТРОМБОЦИТОГЕНЕЗ,

СВЕРТЫВАНИЕ КРОВИ

Ингибитор ТФ

Тромбомодулин

Протеогликаны

Тканевой

активатор

плазминогена

Аннексин II

ЛИЗИС ФИБРИНА

Тромбогенные

Фактор

Виллебранда

Тромбоксан А2

Фактор

активации

тромбоцитов

Тканевый

фактор (ТФ)

Ингибитор

активатора

плазминогена

врач исследует кровь

Атромбогенные

ТРОМБОЦИТОВ

Простациклин

Оксид азота

Экто-АДФ-аза

ТРОМБОЦИТОГЕНЕЗ,

СВЕРТЫВАНИЕ КРОВИ

бинтование руки

Ингибитор ТФ

Тромбомодулин

Протеогликаны

Тканевой

активатор

плазминогена

пациент на приеме у врача

Аннексин II

ЛИЗИС ФИБРИНА

Классификация

Тип 1 – количественное уменьшение ФВ в крови различной степени

ПОДРОБНОСТИ:   Тахикардия – симптомы, причины, виды и лечение тахикардии

тяжести (до 5%), составляет 55-70% всех диагностированных случаев

1. подтип 2А: отсутствие больших и средних мультимеров молекулы ФВ

2. подтип 2В: повышена сродство к рецепторам тромбоцитов GP-Ib (Трпения!)

3. подтип 2N: нарушена связь с фактором VIII (иногда ошибочно

диагностируют гемофилию А)

Болезнь Виллебранда у детей: симптомы и лечение

4. подтип 2М: нарушена связь ФВ с рецептором GP-Iba тромбоцитов

Тип 3 – практически полное отсутствие ФВ (менее 5%), частота 1-3% от

всех случаев болезни. Всегда сопровождается снижением активности

фVIII и для купирования кровотечений требует введения vWF и фVIII

По данным Итальянского национального регистра и уточнённым данным

ФНКЦ (2013 г.) БВ 1 – 63%; БВ 2 – 32%; БВ 3 – 5%

N.B! По данным главных гематологов России за 2012 год (Вопросы

гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии, 2013, №1) только у

19,2% больных БВ диагноз верифицирован и уточнён тип болезни.

Выделено три типа наследственной патологии:

  1. Первый считается самым распространенным, наблюдается примерно у 80% от всех больных. Снижение фактора Виллебранда небольшое, строение молекул не меняется. Наблюдается неинтенсивная кровоточивость, на которую пациенты не обращают внимания и не считают заболеванием.
  2. Второй наблюдается у 15% заболевших, структура молекул меняется. Он подразделяется на подтипы:
    • 2А – недостаток синтеза составляющих фактора.
    • 2В – сильное сходство с тромбоцитами.
    • 2М – фактор Виллебранда не в состоянии прочно связаться с тромбоцитами.
    • 2N – ухудшение связи белка с фактором VIII.
  3. 3 тип встречается примерно в 5% всех заболеваний. Протекает тяжело, это связано с полным отсутствием фактора Виллебранда, наблюдается недостаток фактора VIII.

У заболевания может быть:

  1. Легкая форма. Определяется возникновением кровотечений из носа, небольших подкожных излияний. Кровь долго не останавливается после травм, связанных с нарушением эпидермиса, после оперативных вмешательств. У женщин возникают кровотечения матки, большой выход крови в процессе родов.
  2. Средняя тяжесть. Часто наблюдаются кровоподтеки, гематомы. После проведения инъекций кровь долго не останавливается. То же происходит и в результате различных травм, операций. Они в итоге характеризуются значительными кровопотерями. После травм остаются грубые рубцы. Если патология прогрессирует, то общее состояние пациента значительно ухудшается.
  3. Тяжелая форма характеризуется чередованием периодов ремиссии и обострения, при котором признаки проявляются ярко. Последние могут стать провокатором тяжелой формы анемии.

13. Критерии диагоза БВ

Клинические проявления кровоточивости

Семейный анамнез

Определение активности фактора

Виллебранда (vWF:RCo)

Длительность кровотечения

Уровень антигена ФВ (Ag VWF) – норма 50-160%

Активность ФВ (ристомицин Ко-факторная активность VWF:RCo)норма 60-150%

Коллаген-связывающая активность VWF:СВ

Адгезивность Тр (в том числе по показателю агрегации с

ристомицином)

Показатель АПТВ в коагулограмме

Активность фактора VIII (FVIII:C)

Отношение VWF:RCo/ VWF: Ag в норме более 0,7 при 1 типе БВ,

менее 0,7 при 2 типе.

Отношение FVIII:C/VWF: Ag в норме более 1,2 (кроме типа 2N БВ)

Структурный мультимерный анализ VWF

онкологическими

Судороги новорожденных: причины и последствия

заболеваниями, Москва, 2009 г.)

Скрининговые тесты: группа крови и Rh-фактор, подсчёт количества Тр, ДК,

АПТВ, ПВ (при бВ – в норме), ТВ и уровень фибриногена.

1.к-во Тр в норме, ДК и АПТВ в норме или удлинено, ПВ и ТВ в норме.

2.к-во Тр снижено ДК и АПТВ в норме или удлинено, ПВ и ТВ в норме.

3.все скрининговые тесты в норме

4.дети первого полугодия жизни, независимо от результатов скринингового

обследования.

Для этого выполняют: тест VWF:RCo (снижен при всех формах бВ, кроме 2N),

агрегация Тр с ристомицином, и всеми другими индукторами, активность

фактора VIII

Анализ концентрации VWF – общий антиген vWF:Ag, ристомициновая агрегация с

Детский сахарный диабет: профилактика и лечение

низкой концентрацией ристомицина (агрегация будат только при типе 2В)

Дополнительные тесты – выполняются в сомнительных случаях: анализ

коллаген-связывающей активности фВ, фактор- VIII связывающей активности,

анализ мультимеров фВ.

заболеваниями,

Москва, 2009 г.)

Болезнь Гиршпрунга у детей: причины, симптомы, лечение

А. Системные геморрагические проявления у

пациента; снижена специфическая активность фВ;

отсутствуют данные о приобретенном

геморрагическом состоянии.

В. Системные геморрагические проявления в

семейном анамнезе; наследование геморрагического

синдрома по аутосомному типу; минимальные или

локализованные геморрагии без значимых

провокаций; снижение специфической активности

фВ, сохраняющееся в повторных исследованиях;

Анамнез заболевания, включающий 2

геморрагических эпизода, требующих

гемостатической терапии или 3 эпизода

кровоточивости одной и той же локализации

Семейный анамнез: повышенная

кровоточивость у родственников 1 степени

родства

Болезнь Бехтерева у детей: симптомы, лечение, последствия

Лабораторные данные – снижение

активности ф-ра Виллебранда (vWF:Rco)

Семейный анамнез

ристомицином)

онкологическими

Подкожные гематомы, появляющиеся спонтанно – симптом болезни Виллебранда

обследования.

фактора VIII

заболеваниями,

Москва, 2009 г.)

родства

16. Этапы диагностики болезни Виллебранда

У женщин при болезни Виллебранда наблюдаются длительные, интенсивные менструации

Тесты, позволяющие выявить геморрагическое

заболевание: число Тр, длительность кровотечения,

ПВ, АПТВ.

Тесты, необходимые для диагностики БВ: vWF:Ag,

vWF:RCo, активность фVIII.

Верификация подтипа БВ: коллагенсвязывающая

активность vWF:СВ, ристоцитининдуцированная

агрегация тромбоцитов – RIPA для диагностики

подтипа 2В, тест связывания vWF с фVIII для

диагностики подтипа 2N, мультимерная структура

vWF для диагностики подтипа 2А

Первый этап, позволяющий заподозрить коагулопатию и исключить

тромбоцитопению: анализ крови с подсчётом числа Тр, агрегация Тр,

АПТВ, протромбиновый индекс, группа крови

Базовый лабораторный скрининг, позволяющий диагностировать б-нь

У женщин, страдающих болезнью Виллебранда, высок риск самопроизвольного прерывания беременности на ранних сроках

Виллебранда: vWF:Ag, vWF:Rco, FVIII, ЦРБ по показаниям

Второй этап позволяет детально верифицировать диагноз, определить

тип и подтип болезни: vWF:Rco/ vWF:Ag; RIPA в двух концентрациях,

vWF:СВ, vWF: FVIII В. Мультимерный анализ – имеет научное

значение, но при невозможности его определения можно использовать

оценки соотношения vWF:Rco/ vWF:Ag и vWF:СВ/ vWF:Ag

Генетическое обследование проводится для пренатальной диагностики

БВ 3 типа, определения носителей рецессивных форм и дифдиагноза с

гемофилией типа 2N БВ Генетические тесты не включены в стандарт

диагностики

ПВ, АПТВ.

диагностики

18. Сложности диагностики

При БВ 1 типа возможно существование

физические нагрузки, стрессы, инфекции,

беременность, оральные контрацептивы –

повышают уровень в крови фВ и фVIII

Исследования проводятся 3 (2) раза и более

для исключения ошибки.

19. АВ0 группы крови у доноров и уровень плазменного AgVWF (Kees M. Et al. 2005)

0 – 35,6 – 157,0%

ПОДРОБНОСТИ:   Стентирование сосудов сердца и период реабилитации

А – 48 – 233,0%

В – 56,8 – 241,0%

АВ – 63,8 – 238,2%

0 – 35,6 – 157,0%

А – 48 – 233,0%

В – 56,8 – 241,0%

Постановка диагноза

Диагностика болезни Виллебранда очень часто проводится несвоевременно, так как при легкой форме болезни кровотечения открываются не чаще, чем у здорового человека. Больной может не чувствовать никаких изменений до тех пор, пока не наступит сильное кровотечение во время операции, травмы или похода к зубному врачу.

В том случае если у человека подозревают плохую свертываемость крови, врач обязан выяснить интенсивность и периодичность появления кровотечений. Если же у врача возникает подозрение на заболевание Виллебранда, то он назначает анализ для выявления активности фактора Виллебранда.

Важно выяснить время свертываемости крови и провести генетическое обследование для того, чтобы обнаружить какое-либо повреждение фактора Виллебранда. Наиболее информативным считается количественное определение белка в плазме заболевшего.

заболеваниями,

Для диагностики болезни Виллебранда необходимо узнать уровень и активность фактора фон Виллебранда (vWF) в крови пациента

Москва, 2009 г.)

Пограничные значения тестов специфической

активации фВ у пациентов с геморрагическими

проявлениями, типичными для бВ.

Отсутствие системных геморрагических

проявлений у пациентов, имевших значимые

провокации и снижение специфической

активности фВ.

Пограничные значения тестов специфической

активности фВ у пациентов не имевших значимых

геморрагических проявлений и не имевших

значимых провокаций при наличии отягощённого

семейного гемостазиологического анамнеза.

С другими видами геморрагических

гемостазиопатий

С псевдо-болезнью Виллебранда: мутация в

гене тромбоцитарного рецептора GP-1b,

вследствие чего повышается его

чувствительность к высокомолекулярным

мультимерам фВ. Фенотип аналогичен БВ

тип 2В.

Приобретенный синдром Виллебранда

заболеваниями,

Москва, 2009 г.)

активности фВ.

гемостазиопатий

тип 2В.

Как дети переносят болезнь Виллебранда

онкологическими

обследования.

фактора VIII

заболеваниями,

Москва, 2009 г.)

100 100

8181

34 37

29 27

1515

повреждениях

гематомы

гемартрозы

прочие

Первые симптомы заболевания начинают проявляться у детей еще на первом году жизни. Для болезни характерно спонтанное кровотечение из носа, рта, а также из слизистых оболочек ЖКТ. В период полового созревания возможны меноррагии. Иногда могут наблюдаться кровоизлияния под кожей, похожие на экхимозы и петехии.

В некоторых случаях появляются глубокие гематомы и гемартрозы, что указывает на схожесть данного заболевания с гемофилией, при этом оно отличается от тромбастении Гланцманна и болезни Верльгофа. Если проводить такие операции как тонзилликтомия и экстракция зубов, начнет проявляться сильное кровотечение, а это приводит к появлению постгеморрагической анемии серьёзной степени.

   У детей с болезнью Виллебранта, после операции или травм кровотечение начинается мгновенно, чего не скажешь о гемофилии.

Болезнь Виллебранда у детей проявляется в возрасте от 1 года до 5 лет в виде подкожных кровоизлияний, а также носовых кровотечений. Это наследственное заболевание, которым могут болеть мальчики также, как и девочки. Заболевание может со временем прогрессировать или же протекать на одном уровне в течение многих лет.

Родителям, у которых ребенок страдает от этого заболевания, следует научиться делать инъекции фактора Виллебранда. Это поможет предотвратить осложнения. Ребенка с десятилетнего возраста необходимо научить оказывать первую помощь себе самостоятельно.

Существуют несколько видов этого заболевания, которые отличаются тяжестью течения. Наиболее распространенной формой данного заболевания является наследственная – это значит что в роду, где болен один из родителей, вероятность заболеваемости ребенка составляет 50%. Чаще всего болезнь Виллебранда протекает в легкой форме.

онкологическими

обследования.

фактора VIII

заболеваниями,

Москва, 2009 г.)

100 100

8181

34 37

29 27

1515

повреждениях

гематомы

гемартрозы

прочие

Лечение болезни Виллебранда

По требованию – при остром кровотечении

В профилактическом режиме

Критерии начала терапии: установление

диагноза БВ, острое кровотечение,

хирургическое вмешательство,

ркцидивирующие кровотечения, снижающие

качество жизни.

Специфическое гемостатическое воздействие – концентраты ФВ и фVIII: СЗП

(10-15мл/кг в сутки, не более 25мл/кг), криопреципитат, Гемате П (Си Эс Эл

Беринг) 30-50МЕ/кг профилактическая доза 1-3 раза в неделю и по

показаниям, при операциях: введение перед вмешательством 80-100

МЕ/кг и до 4-6 дней после в профилактической дозе с последующим

постепенным снижением дозы.

Иммунат при БВ со сниженным фVIII, (Baxter), Вилате детям старше 6 лет

(Octapharma), – препараты, используемые в России.

40-50 МЕ/кг каждые 12-24 час. 2-3 дня; перед травмирующими процедурами – за

час до вмешательства

Тр-взвесь, т.к. для гемостатического эффекта ФВ необходимы тромбоциты

DDAVP – десмопрессин (детям старше 3-х лет!): 0,3 мкг/кг в день в/в-капельно в

50-100 мл физ. р-ра или подкожно в той же дозе без разведения, а также в виде

спрея эндоназально, курс 4-6 дней; пероральный аналог – Минирин (Leschiva

Pharm, Нидерланды)

Антифибринолитики и прочие дополнительные средства: транексамовая

кислота 20-25 мг/кг перорально за 2 часа до операции; в послеоперационном

периоде каждые 6-8 часов в течение 2-3 дней.

Гормоны – эстрогены для остановки тяжёлых маточных кровотечений.

Местное лечение

Специфическое гемостатическое воздействие – концентраты ФВ и

фVIII: СЗП (10-15мл/кг в сутки, не более 25мл/кг), криопреципитат,

Иммунат (Baxter), Вилате (Octapharma), Гемоктин СДТ (Biotest),

Гемате-П (Си Эс Эл Беринг 30-50МЕ/кг профилактическая доза 13 раза в неделю и по показаниям), при операциях: введение перед

вмешательством 80-100 МЕ/кг и до 4-6 дней после в

профилактической дозе с последующим постепенным снижением

дозы.

Рекомбинантный фактор VIIа: НовоСэвен Ново Нордикс), Фейба Тим 4

(Baxter)

DDAVP – десмопрессин (детям старше 3-х лет!): 0,3 мкг/кг в день в/вкапельно в 50-100 мл физ. р-ра или подкожно в той же дозе без

разведения, а также в виде спрея эндоназально, курс 4-6 дней;

пероральный аналог – Минирин (Leschiva Pharm, Нидерланды)

Антифибринолитики: транексамовая кислота 20-25 мг/кг внутрь за 2

часа до операции и далее каждые 6-8 часов 2-3 дня

Прочие дополнительные средства: эстрогены для остановки тяжёлых

маточных кровотечений; местные средства.

Средства заместительной терапии

НовоСэвен – «Ново Нордикс», Дания

ПОДРОБНОСТИ:   Болезни геморрой лечение

Гемоктин – «Биотест Фарма ГмбХ»,

Германия

Вилате – «Октафарма», Швейцария

Гемате П – «Си Эс Эл Беринг» Германия

Октанат – ______ « _______

Иммунат – «Бакстер», Австрия

Лечебные меры зависят от типа патологического процесса и величины вероятности развития серьезных и частых кровотечений.

  • Следует принимать препараты, которые останавливают кровотечение в случае операции, травмы или перед родами
  • Отказаться от антитромбоцитарных препаратов (клопидогрел) и антиагрегатных (гепарин)
  • Избегать употребления нестероидных противовоспалительных средств (ибупрофен, аспирин)
  • Прием антифибринолитических препаратов, которые препятствуют разрушению кровяных сгустков
  • Использование фибринового геля, который наносится на рану и тем самым помогает остановить кровотечение
  • Прием препарата Десмопрессина, который позволяет контролировать кровотечение
  • Проведение заместительной терапии, которая подразумевает введения в организм факторов свертываемости крови
  • Проведение гормонотерапии для женщин, с помощью которой можно обеспечить контроль над сильным кровотечением во время менструального цикла

При тяжелой форме заболевания Виллебранда нужно быть внимательным к себе, лечить болезнь на начальных этапах развития, оставаться всегда в форме, поддерживать активность и следить за питанием. Все это поможет избежать появления внутрисуставных и внутримышечных кровотечений, а соответственно и предотвратить появление осложнений.

Похожие публикации

  • Гемофилия у детей
  • ДВС-синдром
  • Болезнь Рандю-Ослера-Вебера
  • Синдром Элерса-Данло

Согласно рекомендациям Комитета по науке и стандартизации (Scientific and Standardization Committee – SSC) при Международном обществе по проблемам тромбоза и гемостаза, болезнь Виллебранда классифицируется следующим образом:

  • I тип – снижение синтеза фактора фон Виллебранда и связанного с ним антигена. В плазме крови при I типе присутствуют все мультимеры фактора. Встречается в 55–75% случаев;
  • II тип – резкое снижение образования и содержания в крови наиболее активных больших мультимеров фактора фон Виллебранда, преобладание малых мультимеров с низкой гемостатической активностью;
  • III тип – практически полное отсутствие фактора Виллебранда, встречается крайне редко (в 1–3% случаев).

В зависимости от особенностей фенотипа II тип заболевания делится на несколько подтипов:

  • IIA – качественные дефекты фактора со снижением vWF- зависимой адгезии тромбоцитов и изолированным дефицитом высокомолекулярных мультимеров;
  • IIB – качественные дефекты фактора Виллебранда с повышением сродства к рецептору GP-Ib тромбоцитов;
  • IIN – нарушение способности фактора Виллебранда связываться с VIII фактором свертывания;
  • IIM – наличие vWF-дефектов на фоне отсутствия дефицита мультимеров.

На уровень фактора Виллебранда в крови влияет ряд факторов:

  • возраст (уровень увеличивается по мере взросления);
  • пол;
  • этнос (уровень выше у африканцев и афроамериканцев);
  • группа крови (период полужизни фактора у лиц с I группой крови приблизительно на 1/4 меньше, чем у носителей других групп);
  • гормональный фон (снижен при гипотиреозе, повышается во время беременности).

Цель лечения: повышение концентрации или замещение недостающих факторов свертывания крови. Лечение может быть профилактическим или по требованию – при остром кровотечении.

Терапия болезни Виллебранда осуществляется тремя способами (в зависимости от тяжести состояния):

  1. Применение лекарственных средств, повышающих уровень собственного фактора Виллебранда.
  2. Заместительная терапия препаратами крови, содержащими фактор Виллебранда.
  3. Местная терапия повреждений слизистых оболочек и кожных покровов.
Болезнь Виллебранда является показанием к применению препаратов крови, содержащих vWFБолезнь Виллебранда является показанием к применению препаратов крови, содержащих vWF

Основные группы препаратов, использующихся в лечении:

  • гормональные средства;
  • антифибринолитические препараты;
  • местные гемостатики;
  • плазматические концентраты.

Диагностику болезни специалисты проводят очень тщательно, изучая общий анамнез всей семьи, а также смешанный тип кровоточности. Очень важно точно знать за какой промежуток времени увеличится кровотечение. Помимо этого, диагностика болезни заключается в изучении снижения насыщенности фактора фон Виллебранда и восьмого фактора сворачиваемости крови. Также выявляется причина снижения агрегации тромбоцитов и их адгезивности под влиянием ристоцитина.

Для лечения болезни Виллебранда чаще всего принимают криопреципитат, свежезамороженную плазму. Так как в высококачественных препаратах не 8-го фактора сворачиваемости крови не содержится фактор фон Виллебранда, то для лечения они практически не оказывают никакого влияния. Помимо этого, в качестве лечения, специалисты применяют синтетический заменитель АДГ – десмопрессин.

Развитие недуга основывается на нарушении синтеза VIII фактора свертываемости. ФВ становится неактивным. В итоге развивается дефицит белка, который несет ответственность за свертываемость крови, то есть формируется приобретенный синдром фон Виллебранда. 

Заболеванию способствуют следующие причины:

  • Нарушения на генном уровне – мутация гена, отвечающего за синтез ФВ.
  • Ухудшение работы эндокринной железы – гипотиреоз.
  • Красная волчанка.
  • Ревматизм.
  • Ревматоидный артрит.
  • Нефробластома.
  • Дисплазия стромальная.
  • Дисплазия соединительной ткани.
  • Формирование опухолей (доброкачественных, раковых).
  • Стеноз клапана аортального.
  • Наличие гемотрансфузии.

Если заболевание развивается на генном уровне, то тяжелая форма встречается реже, проявление признаков умеренное.

Болезнь Виллебранда – неизлечимая гематологическая патология. Если она диагностирована, все члены семьи должны пройти обследование. Терапия назначается в зависимости от типа заболевания.

При легком течении назначаются:

  • Кровоостанавливающие препараты.
  • Гемостатики.
  • Средства, способствующие формированию тромбопластина.

Необходимо принимать меры для остановки кровотечений:

  • Накладывание давящих повязок, специальных губок, останавливающих кровь.
  • Нанесение фибринового геля.
  • Холодные компрессы. При суставных кровотечениях исключаются нагрузки на сустав, нередко назначается проведение пункции.
  • Применение антифибринолитиков.

Назначаются такие препараты:

  • Транексамовая кислота, которая купирует сильные кровотечения. Выпускается в виде инъекций, порошка, вводится внутривенно.
  • Дицинон – укрепляет стенки сосудов, повышает функциональность тромбоцитов. Выпускается в форме таблеток, растворов, часто используется при оперативных вмешательствах.

При развитии тяжелых форм, которые характеризуются сильными кровопотерями, сопровождаются анемией, пациенту назначается переливание крови. Меры дают временный результат, поскольку не устраняют патогенез. В отдельных случаях для улучшения состояния пациента достаточно ввести плазму крови.

При наличии легкой и среднетяжелой степени пациент в состоянии сам контролировать и проводить профилактику проявления признаков, при тяжелой степени делать это сложнее.

качество жизни.

Местное лечение

дозы.

(Baxter)

Германия

Adblock detector